Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 57 623 409–57 633 201 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 9,8 kb
Baltymas
533 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
beta1-4GalNAc-T
Ankstesni simboliai
GALGT, SPG26
MANE Select transkriptas
ENST00000341156.9NM_001478.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas B4GALNT1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra B4GALNT1. B4GALNT1 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 57 128 305 iki 58 128 304.Chromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57 095 403–57 132 139, atvirkštinė grandinėSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, tiesioginė grandinėLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, tiesioginė grandinėNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, tiesioginė grandinėCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, atvirkštinė grandinėCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, atvirkštinė grandinėSTAC3: 57 249 609–57 296 484, atvirkštinė grandinėR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, atvirkštinė grandinėR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, tiesioginė grandinėINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, tiesioginė grandinėINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, tiesioginė grandinėGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, atvirkštinė grandinėMARS1: 57 475 445–57 517 702, tiesioginė grandinėDDIT3: 57 516 584–57 523 630, atvirkštinė grandinėDDIT3: 57 517 712–57 520 480, atvirkštinė grandinėMBD6: 57 520 710–57 530 614, tiesioginė grandinėMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, atvirkštinė grandinėDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, tiesioginė grandinėPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, tiesioginė grandinėDTX3: 57 604 484–57 609 804, tiesioginė grandinėDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, tiesioginė grandinėARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, tiesioginė grandinėB4GALNT1: 57 623 409–57 633 201, atvirkštinė grandinėB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, tiesioginė grandinėOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, atvirkštinė grandinėAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, tiesioginė grandinėTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, atvirkštinė grandinėCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, tiesioginė grandinėCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, atvirkštinė grandinėMETTL1: 57 768 471–57 772 131, atvirkštinė grandinėEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, tiesioginė grandinė: 57 772 660–57 797 554, tiesioginė grandinėTSFM: 57 782 731–57 828 655, tiesioginė grandinėTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, atvirkštinė grandinėAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, atvirkštinė grandinėCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, tiesioginė grandinėATP23B4GALNT1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 57 623 409–57 626 961, 3 553 baziųEksonas 10: 57 627 618–57 627 858, 241 bazėEksonas 9: 57 628 122–57 628 262, 141 bazėEksonas 8: 57 628 713–57 628 903, 191 bazėEksonas 7: 57 629 048–57 629 146, 99 baziųEksonas 6: 57 630 152–57 630 332, 181 bazėEksonas 5: 57 630 478–57 630 518, 41 bazėEksonas 4: 57 630 980–57 631 086, 107 baziųEksonas 3: 57 631 200–57 631 364, 165 baziųEksonas 2: 57 631 915–57 632 133, 219 baziųEksonas 1: 57 632 772–57 633 201, 430 bazių11109876543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,4 kb iš 9,8 kb geno; 1 602 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: B4GALNT1

    15

    vietos geno B4GALNT1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,8 kb geno B4GALNT1, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su B4GALNT1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti B4GALNT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). B4GALNT1 genas: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALNT1 genas: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/b4galnt1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test