Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q12.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 100 709 494–100 748 964 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 39,5 kb
Baltymas
400 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TF6, FLJ36137, SPG57
MANE Select transkriptas
ENST00000240851.9NM_006070.6
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Paveldima spastinė paraplegija

      • Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)

        Vienas iš 66 su juo susijusių genų

        Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.

        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas TFG

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TFG. TFG ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 100 229 229 iki 101 229 228.Chromosoma 33q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbTBC1D23: 100 260 780–100 325 251, tiesioginė grandinėTBC1D23NIT2: 100 334 625–100 361 635, tiesioginė grandinėNIT2TOMM70: 100 363 431–100 401 423, atvirkštinė grandinėTOMM70LNP1: 100 401 192–100 457 739, tiesioginė grandinėLNP1TMEM45A: 100 492 219–100 579 281, tiesioginė grandinėTMEM45AADGRG7: 100 609 596–100 695 479, tiesioginė grandinėADGRG7TFG: 100 709 494–100 748 964, tiesioginė grandinėTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, atvirkštinė grandinėABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, atvirkštinė grandinėIMPG2TFG diagrama: 8 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 100 709 494–100 709 721, 228 baziųEksonas 2: 100 713 643–100 713 869, 227 baziųEksonas 3: 100 719 975–100 720 058, 84 baziųEksonas 4: 100 728 712–100 728 858, 147 baziųEksonas 5: 100 732 508–100 732 672, 165 baziųEksonas 6: 100 736 576–100 736 716, 141 bazėEksonas 7: 100 744 833–100 744 931, 99 baziųEksonas 8: 100 748 149–100 748 964, 816 bazių123456785′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,9 kb iš 39,5 kb geno; 1 203 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: TFG

    4

    vietos geno TFG sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,5 kb geno TFG, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su TFG

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TFG, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TFG genas: trafficking from ER to golgi regulator. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tfg

    Vancouver

    Dante Labs. TFG genas: trafficking from ER to golgi regulator [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tfg

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test