Genas
KLC2
kinesin light chain 2
- HGNC 20716↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000174996↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 64837↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 66 257 703–66 267 860 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 10,2 kb
- Baltymas
- 622 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ12387
- MANE Select transkriptas
- ENST00000394067.7NM_001318734.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite KLC2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldima spastinė paraplegija
- Paveldimos spastinės paraplegijos (visi tipai)
Vienas iš 66 su juo susijusių genų
Bendras terminas, apimantis visas paveldimas spastines paraplegijas, įskaitant SPG4 (SPAST) – dažniausią dominuojančią formą – taip pat SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ir SPG31.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas KLC2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3 kb iš 10,2 kb geno; 1 869 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Turi 1 bendrą būklę
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseTuri 1 bendrą būklę
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Turi 1 bendrą būklę
- AMFRautocrine motility factor receptorTuri 1 bendrą būklę
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Turi 1 bendrą būklę
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Turi 1 bendrą būklę
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Turi 1 bendrą būklę
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Turi 1 bendrą būklę
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Turi 1 bendrą būklę
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Turi 1 bendrą būklę
- ATL1atlastin GTPase 1Turi 1 bendrą būklę
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su KLC2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KLC2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KLC2 genas: kinesin light chain 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/klc2
Dante Labs. KLC2 genas: kinesin light chain 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/klc2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites