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유전자

GRHL2

grainyhead like transcription factor 2

요약

세포유전학적 위치
8q22.3
좌표
염색체 8: 101,492,439–101,669,726 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 177.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 625개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FLJ13782, BOM
이전 기호
DFNA28, TFCP2L3
MANE Select 전사체
ENST00000646743.1NM_024915.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청력 손실과 난청

    • 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성

      비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

  • 유전성 각막 이상증

    • 각막 이상증

      각막의 한 개 이상의 층에 영향을 미치는 유전성 질환군으로, Fuchs 내피 이상증(대개 TCF4 반복서열 확장과 관련됨), TGFBI 관련 과립형 및 격자형 이상증, 그리고 SLC4A11, COL8A2, ZEB1, CHST6 등의 유전자에 의해 발생하는 드문 유형이 포함됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      TGFBI 변이 보유자는 일반적으로 레이저 굴절교정수술(LASIK 또는 PRK)을 피하는 것이 권장되는데, 이 수술은 침착물을 악화시킬 수 있기 때문입니다. 질환이 진행된 경우에는 각막이식으로 시력을 회복할 수 있습니다.

  • 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증

    • 유전성 수장족저각화증

      손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GRHL2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where GRHL2 sits. GRHL2 and 2 genes near it on chromosome 8, from 101,081,083 to 102,081,082.Chromosome 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101.2 Mb101.4 Mb101.6 Mb101.8 Mb102 MbZNF706: 101,171,214–101,207,085, 역방향 strandZNF706GRHL2: 101,492,439–101,669,726, 정방향 strandGRHL2NCALD: 101,686,542–102,124,907, 역방향 strandNCALDGRHL2 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 101,492,439–101,492,789, 351 염기엑손 2: 101,543,241–101,543,436, 196 염기엑손 3: 101,552,715–101,552,782, 68 염기엑손 4: 101,558,419–101,558,812, 394 염기엑손 5: 101,570,339–101,570,394, 56 염기엑손 6: 101,573,668–101,573,824, 157 염기엑손 7: 101,577,408–101,577,519, 112 염기엑손 8: 101,599,057–101,599,151, 95 염기엑손 9: 101,619,539–101,619,697, 159 염기엑손 10: 101,631,637–101,631,724, 88 염기엑손 11: 101,632,226–101,632,365, 140 염기엑손 12: 101,636,897–101,636,928, 32 염기엑손 13: 101,644,131–101,644,225, 95 염기엑손 14: 101,649,414–101,649,499, 86 염기엑손 15: 101,664,454–101,664,518, 65 염기엑손 16: 101,666,589–101,669,726, 3,138 염기12468101214165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 177.3 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 1,878개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GRHL2 유전자를 읽는 방법

8

GRHL2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GRHL2의 전체 177.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GRHL2 gene: grainyhead like transcription factor 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/grhl2

Vancouver

Dante Labs. GRHL2 gene: grainyhead like transcription factor 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/grhl2

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