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유전자

DES

desmin

요약

세포유전학적 위치
2q35
좌표
염색체 2: 219,418,377–219,426,734 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 8.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 470개
다른 이름
CMD1I, CSM1, CSM2, LGMD2R
MANE Select 전사체
ENST00000373960.4NM_001927.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 부정맥유발심근병증

    • 우심실부정맥유발심근병증(Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC)

      주로 우심실에서 심근이 지방 조직과 흉터 조직으로 점차 대체되어 심실 부정맥을 일으키는 질환입니다. 대개 데스모솜 유전자인 PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP 또는 TMEM43, PLN, DES 유전자의 변이로 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과에 따라 정기적인 심장 리듬 모니터링, 지구력 운동 제한에 대한 조언, 이식형 제세동기 사용 여부 결정, 가족 검사 등이 권장됩니다.

  • 진행성 심장 전도 질환 및 동결절 증후군

    • 심장 전도 결함

      심장의 전기 전도 장애를 통칭하는 용어로, 유전성 房室 차단(방실 차단)을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

  • 근원섬유성 근병증

    • 근섬유의 수축 구조가 무너지는 근육 질환군으로, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      심장이 자주 관여하므로, 증상이 없더라도 정기적인 심장 검사(예: 심전도 및 심초음파)를 받으시는 것을 권장합니다.

DES의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 2, with a bracket where DES sits. DES and 34 genes near it on chromosome 2, from 218,922,556 to 219,922,555.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219.2 Mb219.4 Mb219.6 Mb219.8 MbCDK5R2: 218,959,666–218,962,155, 정방향 strandCDK5R2FEV: 218,981,087–218,985,566, 역방향 strandFEVCRYBA2: 218,990,189–218,994,270, 역방향 strandCRYBA2CFAP65: 219,002,846–219,041,527, 역방향 strandCFAP65IHH: 219,054,424–219,061,064, 역방향 strandIHHNHEJ1: 219,069,355–219,160,869, 역방향 strand: 219,075,329–219,170,827, 역방향 strandSLC23A3: 219,161,465–219,170,095, 역방향 strandSLC23A3CNPPD1: 219,170,704–219,182,664, 역방향 strandCNPPD1RETREG2: 219,176,225–219,185,917, 정방향 strandRETREG2ZFAND2B: 219,195,237–219,209,651, 정방향 strandABCB6: 219,209,765–219,219,012, 역방향 strand: 219,209,772–219,222,738, 역방향 strandATG9A: 219,219,380–219,230,383, 역방향 strandANKZF1: 219,229,769–219,236,679, 정방향 strandGLB1L: 219,236,598–219,245,478, 역방향 strandSTK16: 219,245,212–219,250,339, 정방향 strandTUBA4A: 219,249,710–219,277,902, 역방향 strandTUBA4ATUBA4B: 219,253,243–219,272,197, 정방향 strandTUBA4BDNAJB2: 219,279,308–219,286,900, 정방향 strandDNAJB2PTPRN: 219,289,623–219,309,648, 역방향 strandPTPRNRESP18: 219,327,407–219,335,552, 역방향 strandRESP18DNPEP: 219,360,090–219,400,022, 역방향 strandDNPEPDES: 219,418,377–219,426,734, 정방향 strandDESSPEG: 219,434,471–219,493,629, 정방향 strandSPEG: 219,491,867–219,498,244, 정방향 strandSPEGNB: 219,496,129–219,498,287, 정방향 strandSPEGNBGMPPA: 219,498,618–219,513,898, 정방향 strandGMPPAASIC4: 219,514,170–219,538,772, 정방향 strandASIC4CHPF: 219,538,949–219,543,818, 역방향 strandCHPFTMEM198: 219,543,130–219,550,595, 정방향 strandOBSL1: 219,550,727–219,572,076, 역방향 strandOBSL1INHA: 219,569,162–219,575,711, 정방향 strandSTK11IP: 219,595,805–219,616,452, 정방향 strandSTK11IPSLC4A3: 219,627,011–219,641,982, 정방향 strandSLC4A3DES 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 43곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 219,418,377–219,419,040, 664 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 2: 219,420,095–219,420,155, 61 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 3: 219,420,251–219,420,346, 96 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 4: 219,420,495–219,420,656, 162 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 219,420,828–219,420,953, 126 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 219,421,340–219,421,560, 221 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 7: 219,423,777–219,423,820, 44 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 8: 219,425,663–219,425,745, 83 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 9: 219,425,949–219,426,734, 786 염기1234567895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.4 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,413개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DES 유전자를 읽는 방법

119

DES 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DES의 전체 8.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (26)

여기에 페이지가 있는 DES 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.1A>G엑손 1219,418,463가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.735+1G>A인트론 3219,420,347병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.735+1G>C인트론 3219,420,347병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.735+3A>G인트론 3219,420,349병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1288+1G>A인트론 7219,423,821가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E108Xc.322G>T엑손 1219,418,784병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E245Dc.735G>C엑손 3219,420,346병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G456Rc.1366G>A엑손 8219,425,740가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H384Rc.1151A>G엑손 6219,421,467가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K449Tc.1346A>C엑손 8219,425,720병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

DES 변이 26개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DES gene: desmin. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/des

Vancouver

Dante Labs. DES gene: desmin [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/des

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