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유전자

FLNC

filamin C

요약

세포유전학적 위치
7q32.1
좌표
염색체 7: 128,830,406–128,859,272 (GRCh38)
엑손
엑손 48개, 28.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,725개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
ABP-280, ABPL
이전 기호
FLN2
MANE Select 전사체
ENST00000325888.13NM_001458.5
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

  • 원위부 근병증

    • 손, 前腕, 하퇴 또는 발에서 근력 약화가 시작되는 유전성 근육 질환군으로, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX, MATR3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 근원섬유성 근병증

    • 근섬유의 수축 구조가 무너지는 근육 질환군으로, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      심장이 자주 관여하므로, 증상이 없더라도 정기적인 심장 검사(예: 심전도 및 심초음파)를 받으시는 것을 권장합니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

FLNC의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 7, with a bracket where FLNC sits. FLNC and 17 genes near it on chromosome 7, from 128,344,839 to 129,344,838.Chromosome 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128.4 Mb128.6 Mb128.8 Mb129 Mb129.2 MbPRRT4: 128,350,325–128,361,940, 역방향 strandPRRT4IMPDH1: 128,392,277–128,410,009, 역방향 strandIMPDH1HILPDA: 128,455,825–128,458,423, 정방향 strandHILPDAMETTL2B: 128,476,729–128,506,602, 정방향 strandMETTL2BGARIN1A: 128,671,693–128,687,877, 정방향 strandGARIN1AGARIN1B: 128,709,061–128,731,743, 정방향 strandGARIN1BCALU: 128,739,292–128,773,400, 정방향 strandCALUOPN1SW: 128,771,755–128,775,794, 역방향 strandOPN1SWCCDC136: 128,790,750–128,822,135, 정방향 strandCCDC136FLNC: 128,830,406–128,859,272, 정방향 strandFLNCKCP: 128,862,042–128,910,719, 역방향 strandKCPATP6V1F: 128,862,816–128,865,849, 정방향 strandATP6V1FSPMIP1: 128,866,330–128,872,047, 정방향 strandSPMIP1IRF5: 128,933,429–128,950,389, 정방향 strandIRF5TNPO3: 128,954,180–129,055,208, 역방향 strandTNPO3TSPAN33: 129,144,690–129,177,456, 정방향 strandTSPAN33SMO: 129,188,501–129,213,546, 정방향 strandSMOAHCYL2: 129,225,020–129,431,841, 정방향 strandAHCYL2FLNC 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 48개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 128,830,406–128,830,989, 584 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 128,835,326–128,835,574, 249 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 3: 128,837,160–128,837,257, 98 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 4: 128,837,398–128,837,548, 151 염기엑손 5: 128,837,637–128,837,755, 119 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 128,837,987–128,838,064, 78 염기엑손 7: 128,838,267–128,838,429, 163 염기엑손 8: 128,838,603–128,838,803, 201 염기엑손 9: 128,840,023–128,840,160, 138 염기엑손 10: 128,840,548–128,840,674, 127 염기엑손 11: 128,840,834–128,840,970, 137 염기엑손 12: 128,841,170–128,841,363, 194 염기엑손 13: 128,841,454–128,841,567, 114 염기엑손 14: 128,842,231–128,842,374, 144 염기엑손 15: 128,842,575–128,842,698, 124 염기엑손 16: 128,842,794–128,842,954, 161 염기엑손 17: 128,843,229–128,843,319, 91 염기엑손 18: 128,843,408–128,843,577, 170 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 19: 128,843,796–128,843,913, 118 염기엑손 20: 128,844,004–128,844,266, 263 염기. 엑손 20에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 21: 128,844,658–128,845,255, 598 염기. 엑손 21에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 22: 128,845,990–128,846,163, 174 염기엑손 23: 128,846,301–128,846,463, 163 염기. 엑손 23에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 24: 128,846,745–128,846,905, 161 염기엑손 25: 128,847,697–128,847,864, 168 염기엑손 26: 128,847,945–128,848,068, 124 염기엑손 27: 128,848,561–128,848,717, 157 염기. 엑손 27에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 28: 128,848,793–128,848,982, 190 염기. 엑손 28에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 29: 128,849,181–128,849,204, 24 염기. 엑손 29에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 30: 128,849,331–128,849,578, 248 염기. 엑손 30에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 31: 128,849,976–128,850,074, 99 염기엑손 32: 128,850,384–128,850,483, 100 염기엑손 33: 128,850,803–128,850,943, 141 염기. 엑손 33에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 34: 128,851,232–128,851,360, 129 염기엑손 35: 128,851,455–128,851,628, 174 염기. 엑손 35에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 36: 128,852,591–128,852,752, 162 염기엑손 37: 128,852,828–128,853,031, 204 염기. 엑손 37에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 38: 128,853,469–128,853,621, 153 염기엑손 39: 128,853,715–128,853,837, 123 염기엑손 40: 128,853,974–128,854,216, 243 염기. 엑손 40에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 41: 128,854,413–128,854,682, 270 염기. 엑손 41에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 42: 128,854,775–128,854,912, 138 염기엑손 43: 128,855,199–128,855,314, 116 염기. 엑손 43에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 44: 128,856,518–128,856,650, 133 염기엑손 45: 128,856,745–128,856,921, 177 염기엑손 46: 128,857,118–128,857,336, 219 염기. 엑손 46에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 47: 128,858,008–128,858,217, 210 염기. 엑손 47에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 48: 128,858,336–128,859,272, 937 염기. 엑손 48에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기151015202530354045485′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 28.9 kb 중 엑손이 9.2 kb를 차지하며, 이 중 8,178개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FLNC 유전자를 읽는 방법

484

FLNC 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 48곳(9.9%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (10곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (48곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FLNC의 전체 28.9kb를 모두 포함하며, 엑손 9.2kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (31)

여기에 페이지가 있는 FLNC 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A193Tc.577G>A엑손 2128,835,550병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1186Vc.3557C>T엑손 21128,845,022병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.970-4A>G인트론 5128,837,983병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2550+2T>C인트론 16128,842,956병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3193-2A>G인트론 20128,844,656가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3791-1G>C인트론 21128,845,989병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.5199+1G>T인트론 30128,849,579병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.6727+1G>A인트론 40128,854,217가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D1061Ifs*17c.3180del엑손 20128,844,253병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F298Wfs*48c.893_908del엑손 5128,837,677병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

FLNC 변이 31개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). FLNC gene: filamin C. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/flnc

Vancouver

Dante Labs. FLNC gene: filamin C [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/flnc

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