본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

RHBDF2

rhomboid 5 homolog 2

요약

세포유전학적 위치
17q25.1
좌표
염색체 17: 76,470,896–76,501,423 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 30.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 827개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FLJ22341, RHBDL5, TOCG, iRhom2
이전 기호
RHBDL6, TOC
MANE Select 전사체
ENST00000675367.1NM_001005498.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증

    • 유전성 수장족저각화증

      손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

  • 식도암을 동반한 타일로시스

    • 식도암을 동반한 타일로시스 (RHBDF2)상염색체 우성

      어릴 때부터 손바닥과 발바닥이 두꺼워지며, 성인이 되면 식도 편평세포암의 위험이 크게 높아집니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      가이드라인은 성인 초기부터 정기적인 내시경 검사를 권장하며, 이를 통해 치료가 가능한 단계에서 암을 발견할 수 있습니다. 또한 흡연과 음주를 피하는 것도 권장됩니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

RHBDF2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where RHBDF2 sits. RHBDF2 and 28 genes near it on chromosome 17, from 75,986,160 to 76,986,159.Chromosome 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.376 Mb76.2 Mb76.4 Mb76.6 Mb76.8 MbTEN1: 75,979,212–76,000,587, 정방향 strandTEN1TEN1-CDK3: 75,979,231–76,005,999, 정방향 strandTEN1-CDK3CDK3: 76,000,644–76,005,999, 정방향 strandCDK3EVPL: 76,004,379–76,027,465, 역방향 strandEVPLSRP68: 76,037,989–76,072,718, 역방향 strandSRP68ZACN: 76,071,961–76,083,666, 정방향 strandZACNGALR2: 76,074,773–76,077,537, 정방향 strandGALR2EXOC7: 76,080,995–76,121,576, 역방향 strandEXOC7FOXJ1: 76,136,333–76,141,256, 역방향 strandFOXJ1RNF157: 76,142,460–76,240,662, 역방향 strandRNF157UBALD2: 76,265,197–76,271,298, 정방향 strandUBALD2QRICH2: 76,274,049–76,308,282, 역방향 strandQRICH2PRPSAP1: 76,309,478–76,384,521, 역방향 strandPRPSAP1SPHK1: 76,376,584–76,387,860, 정방향 strandSPHK1UBE2O: 76,389,456–76,453,226, 역방향 strandUBE2OAANAT: 76,452,749–76,470,122, 정방향 strandAANATRHBDF2: 76,470,896–76,501,423, 역방향 strandRHBDF2CYGB: 76,527,356–76,551,175, 역방향 strandCYGBPRCD: 76,527,586–76,553,578, 정방향 strandPRCD: 76,563,710–76,569,724, 역방향 strandST6GALNAC2: 76,564,424–76,586,956, 역방향 strandST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76,624,228–76,643,907, 역방향 strandST6GALNAC1MXRA7: 76,672,551–76,711,091, 역방향 strandMXRA7JMJD6: 76,712,830–76,726,784, 역방향 strandJMJD6METTL23: 76,725,981–76,735,416, 정방향 strandMETTL23: 76,732,978–76,738,522, 정방향 strandSRSF2: 76,734,115–76,737,919, 역방향 strandSRSF2MFSD11: 76,735,865–76,789,874, 정방향 strandMGAT5B: 76,868,134–76,950,393, 정방향 strandMGAT5BRHBDF2 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 76,470,896–76,472,052, 1,157 염기엑손 18: 76,472,686–76,472,839, 154 염기엑손 17: 76,473,005–76,473,105, 101 염기엑손 16: 76,473,252–76,473,327, 76 염기엑손 15: 76,473,648–76,473,742, 95 염기엑손 14: 76,473,839–76,473,902, 64 염기엑손 13: 76,474,033–76,474,142, 110 염기엑손 12: 76,474,373–76,474,534, 162 염기엑손 11: 76,474,730–76,474,804, 75 염기엑손 10: 76,475,030–76,475,141, 112 염기엑손 9: 76,476,830–76,477,024, 195 염기엑손 8: 76,477,180–76,477,298, 119 염기엑손 7: 76,477,657–76,477,785, 129 염기엑손 6: 76,478,806–76,479,009, 204 염기엑손 5: 76,479,082–76,479,277, 196 염기엑손 4: 76,479,733–76,479,854, 122 염기엑손 3: 76,481,375–76,481,545, 171 염기엑손 2: 76,487,712–76,487,909, 198 염기엑손 1: 76,501,353–76,501,423, 71 염기191510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 30.5 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 2,484개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RHBDF2 유전자를 읽는 방법

1

RHBDF2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RHBDF2의 전체 30.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to RHBDF2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions RHBDF2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RHBDF2 gene: rhomboid 5 homolog 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rhbdf2

Vancouver

Dante Labs. RHBDF2 gene: rhomboid 5 homolog 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rhbdf2

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기