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유전자

MATR3

matrin 3

요약

세포유전학적 위치
5q31.2
좌표
염색체 5: 139,293,740–139,331,677 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 37.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 847개
다른 이름
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
이전 기호
MPD2
MANE Select 전사체
ENST00000394805.8NM_018834.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 원위부 근병증

    • 손, 前腕, 하퇴 또는 발에서 근력 약화가 시작되는 유전성 근육 질환군으로, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX, MATR3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

MATR3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where MATR3 sits. MATR3 and 16 genes near it on chromosome 5, from 138,812,709 to 139,812,708.Chromosome 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139.2 Mb139.4 Mb139.6 Mb139.8 MbCTNNA1: 138,610,967–138,935,039, 정방향 strandCTNNA1LRRTM2: 138,868,921–138,875,383, 역방향 strandLRRTM2SIL1: 138,886,914–139,293,557, 역방향 strandSIL1MATR3: 139,293,740–139,331,677, 정방향 strandMATR3PAIP2: 139,341,587–139,369,733, 정방향 strandPAIP2SLC23A1: 139,366,642–139,385,495, 역방향 strandSLC23A1MZB1: 139,387,467–139,390,081, 역방향 strandMZB1PROB1: 139,390,592–139,395,104, 역방향 strandPROB1SPATA24: 139,396,563–139,404,094, 역방향 strandDNAJC18: 139,408,588–139,444,491, 역방향 strand: 139,442,316–139,462,707, 역방향 strandECSCR: 139,446,541–139,462,751, 역방향 strandECSCRSMIM33: 139,471,004–139,474,650, 정방향 strandSMIM33STING1: 139,475,528–139,482,935, 역방향 strandUBE2D2: 139,526,431–139,633,291, 정방향 strandUBE2D2CXXC5: 139,646,375–139,683,882, 정방향 strandCXXC5PSD2: 139,795,606–139,844,470, 정방향 strandPSD2MATR3 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 139,293,740–139,293,805, 66 염기엑손 2: 139,307,239–139,308,327, 1,089 염기엑손 3: 139,314,675–139,314,736, 62 염기엑손 4: 139,315,697–139,315,738, 42 염기엑손 5: 139,316,076–139,316,188, 113 염기엑손 6: 139,317,053–139,317,105, 53 염기엑손 7: 139,317,596–139,317,721, 126 염기엑손 8: 139,318,908–139,319,033, 126 염기엑손 9: 139,319,334–139,319,501, 168 염기엑손 10: 139,321,898–139,322,029, 132 염기엑손 11: 139,322,463–139,322,506, 44 염기엑손 12: 139,322,598–139,322,967, 370 염기엑손 13: 139,325,440–139,325,662, 223 염기엑손 14: 139,326,163–139,326,284, 122 염기엑손 15: 139,329,345–139,331,677, 2,333 염기1510155′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 37.9 kb 중 엑손이 5.1 kb를 차지하며, 이 중 2,544개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MATR3 유전자를 읽는 방법

1

MATR3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MATR3의 전체 37.9kb를 모두 포함하며, 엑손 5.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MATR3 gene: matrin 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. MATR3 gene: matrin 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/matr3

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