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유전자

VAPB

VAMP associated protein B and C

요약

세포유전학적 위치
20q13.32
좌표
염색체 20: 58,389,229–58,451,101 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 61.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 243개
다른 이름
VAP-B, VAP-C, ALS8
MANE Select 전사체
ENST00000475243.6NM_004738.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

VAPB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 20, with a bracket where VAPB sits. VAPB and 8 genes near it on chromosome 20, from 57,920,165 to 58,920,164.Chromosome 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58.2 Mb58.4 Mb58.6 Mb58.8 MbCIMIP1: 58,150,897–58,161,276, 정방향 strandCIMIP1ANKRD60: 58,216,126–58,228,653, 역방향 strandANKRD60RAB22A: 58,309,706–58,367,507, 정방향 strandRAB22AVAPB: 58,389,229–58,451,101, 정방향 strandVAPBAPCDD1L: 58,457,632–58,515,399, 역방향 strandAPCDD1LSTX16: 58,650,262–58,679,526, 정방향 strandSTX16STX16-NPEPL1: 58,651,434–58,715,410, 정방향 strandSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58,689,125–58,719,238, 정방향 strandNPEPL1GNAS: 58,839,669–58,911,192, 정방향 strandGNASVAPB 도식: 염색체 20의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 58,389,229–58,389,517, 289 염기엑손 2: 58,418,211–58,418,363, 153 염기엑손 3: 58,434,602–58,434,705, 104 염기엑손 4: 58,438,945–58,439,025, 81 염기엑손 5: 58,440,907–58,441,083, 177 염기엑손 6: 58,444,077–58,451,101, 7,025 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 61.9 kb 중 엑손이 7.8 kb를 차지하며, 이 중 732개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 VAPB 유전자를 읽는 방법

1

VAPB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 VAPB의 전체 61.9kb를 모두 포함하며, 엑손 7.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). VAPB gene: VAMP associated protein B and C. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. VAPB gene: VAMP associated protein B and C [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vapb

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