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유전자

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

요약

세포유전학적 위치
22q11.23
좌표
염색체 22: 23,765,834–23,767,972 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 2.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 142개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
N27C7-4, MIX17A
이전 기호
C22orf16
MANE Select 전사체
ENST00000484558.3NM_213720.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 전측두엽 치매

    • 전두측두엽 치매 및/또는 근위축성 측삭경화증상염색체 우성

      C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 형태를 포함하여, 유전성 전두측두엽 치매와 ALS 스펙트럼 전체를 아우르는 상위 용어입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CHCHD10의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 22, with a bracket where CHCHD10 sits. CHCHD10 and 21 genes near it on chromosome 22, from 23,266,903 to 24,266,902.Chromosome 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323.4 Mb23.6 Mb23.8 Mb24 Mb24.2 MbBCR: 23,179,704–23,318,037, 정방향 strandBCRIGLL1: 23,573,125–23,580,302, 역방향 strandIGLL1DRICH1: 23,608,452–23,632,322, 역방향 strandDRICH1RGL4: 23,688,136–23,699,176, 정방향 strandRGL4ZNF70: 23,738,682–23,751,730, 역방향 strandVPREB3: 23,752,741–23,754,454, 역방향 strandVPREB3C22orf15: 23,762,990–23,765,863, 정방향 strandC22orf15CHCHD10: 23,765,834–23,767,972, 역방향 strandCHCHD10MMP11: 23,768,226–23,784,322, 정방향 strandMMP11SMARCB1: 23,786,931–23,838,009, 정방향 strandDERL3: 23,834,503–23,839,131, 역방향 strandDERL3SLC2A11: 23,856,703–23,886,312, 정방향 strandSLC2A11: 23,862,188–23,895,223, 정방향 strandDDT: 23,891,180–23,980,544, 역방향 strandDDTMIF: 23,894,372–23,895,227, 정방향 strandMIFGSTT2B: 23,957,414–23,961,341, 역방향 strandGSTT2BDDTL: 23,966,881–23,972,558, 정방향 strandDDTLGSTT2: 23,980,058–23,983,915, 정방향 strandGSTT2GSTT4: 23,998,397–24,005,453, 역방향 strandCABIN1: 24,011,192–24,178,634, 정방향 strandCABIN1SUSD2: 24,181,451–24,191,986, 정방향 strandSUSD2GGT5: 24,210,982–24,245,763, 역방향 strandGGT5CHCHD10 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 23,765,834–23,766,026, 193 염기엑손 3: 23,766,128–23,766,275, 148 염기엑손 2: 23,767,374–23,767,593, 220 염기엑손 1: 23,767,834–23,767,972, 139 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.1 kb 중 엑손이 0.7 kb를 차지하며, 이 중 429개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CHCHD10 유전자를 읽는 방법

4

CHCHD10 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CHCHD10의 전체 2.1kb를 모두 포함하며, 엑손 0.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CHCHD10 gene: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. CHCHD10 gene: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/chchd10

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