유전자
COL7A1
collagen type VII alpha 1 chain
요약
- 세포유전학적 위치
- 3p21.31
- 좌표
- 염색체 3: 48,564,073–48,595,329 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 119개, 31.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 2,944개
- 이전 기호
- EBDCT, EBD1, EBR1
- MANE Select 전사체
- ENST00000681320.1NM_000094.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
표피수포박리증
- 유전성 표피수포증
단순형, 접합부형, 영양장애형 표피수포증 및 Kindler 증후군을 포함하여 물집이 생기는 모든 유전성 피부 취약 형태입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
열성 영양장애형에서는 정기적인 피부암 감시가 필요하며, 영양장애형 표피수포증에 대해 유전자 기반 상처 치료가 현재 이용 가능합니다.
COL7A1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 31.3 kb 중 엑손이 9.2 kb를 차지하며, 이 중 8,835개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 COL7A1 유전자를 읽는 방법
720
COL7A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL7A1의 전체 31.3kb를 모두 포함하며, 엑손 9.2kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to COL7A1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions COL7A1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Itching
- Poor nail formation
- Sub-lamina densa cleavage
- Sunken or indented skin due to damage
- Atypical scarring of skin
- Brittle nails
- Fragile skin
Show 47 more traits
- Generalized abnormality of skin
- Localized skin lesion
- Milk spot
- Pretibial blistering
- Thick nail
- Abnormal fingernails
- Abnormal subungual morphology
- Abnormality of the toenail
- Absent nails
- Acral blistering
- Chronic cutaneous wound
- Erythematous plaque
- Genital blistering
- Irregular hyperpigmentation
- Keloids
- Lichenification
- Overgrowth and curving of fingernail
- Overgrowth and curving of toenails
- Photosensitive skin
- Poikiloderma
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Skin degeneration
- Skin erosion
- Skin plaque
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absence of part of skin at birth
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Atypical nail growth
- Cutaneous melanoma
- Erythematous papule
- Firm lump under the skin
- Hyperkeratosis
- Hyperkeratotic papule
- Lamina lucida cleavage
- Mole
- Papule
- Recurrent loss of toenails and fingernails
- Skin vesicle
- Small nail
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormal skin structure
- Basal cell carcinoma
- Congenital localized absence of skin
- Hair loss
Abnormality of limbs
- Mitten deformity
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wrist
- Palmoplantar blistering
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Abnormality of the forearm
- Abnormality of the knee
Show 2 more traits
Abnormality of head or neck
- Oral mucosal blisters
- Dental cavities
- Abnormality of the scalp
- Erosion of oral mucosa
- Abnormality of head or neck
- Narrow mouth
- Tongue tied
- Pink eye
Show 1 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). COL7A1 gene: collagen type VII alpha 1 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col7a1
Dante Labs. COL7A1 gene: collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col7a1
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