본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

TBP

TATA-box binding protein

요약

세포유전학적 위치
6q27
좌표
염색체 6: 170,554,369–170,572,859 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 18.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 339개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
TFIID, TBP1
이전 기호
GTF2D1, SCA17
MANE Select 전사체
ENST00000392092.7NM_003194.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 常染色体显性小脑性共济失调(SCA及DRPLA)

    • 常染色体显性小脑性共济失调상염색체 우성

      一组常染色体显性遗传的共济失调，包括SCA1、SCA2、SCA3(马查多-约瑟夫病)、SCA6、SCA7、SCA17、SCA27B和DRPLA，由ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、TBP、ATN1和FGF14等基因中的重复序列扩增或点变异引起。

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      遗传咨询及为亲属提供症状前检测、物理治疗和症状管理；某些类型(如SCA27B)可能对特定药物有反应。

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TBP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where TBP sits. TBP and 4 genes near it on chromosome 6, from 170,063,614 to 171,063,613.Chromosome 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27170.2 Mb170.4 Mb170.6 Mb170.8 Mb171 MbDLL1: 170,282,202–170,306,565, 역방향 strandDLL1FAM120B: 170,290,703–170,407,090, 정방향 strandFAM120BPSMB1: 170,428,569–170,553,327, 역방향 strandPSMB1TBP: 170,554,369–170,572,859, 정방향 strandTBPPDCD2: 170,572,301–170,584,692, 역방향 strandPDCD2TBP 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 170,554,369–170,554,463, 95 염기엑손 2: 170,556,882–170,557,083, 202 염기엑손 3: 170,561,791–170,562,233, 443 염기엑손 4: 170,564,545–170,564,632, 88 염기엑손 5: 170,566,918–170,567,009, 92 염기엑손 6: 170,569,612–170,569,779, 168 염기엑손 7: 170,571,410–170,571,504, 95 염기엑손 8: 170,572,186–170,572,859, 674 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 18.5 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,020개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TBP 유전자를 읽는 방법

2

TBP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TBP의 전체 18.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TBP gene: TATA-box binding protein. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. TBP gene: TATA-box binding protein [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tbp

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기