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유전자

MT-TK

mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)

요약

세포유전학적 위치
mitochondria
다른 이름
trnK
이전 기호
MERRF, MTTK
유전자좌 유형
RNA, transfer

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

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      • One of 69 genes linked to it

        뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    전장 유전체 검사가 MT-TK 유전자를 읽는 방법

    5

    MT-TK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MT-TK gene: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G). Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mt-tk

    Vancouver

    Dante Labs. MT-TK gene: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mt-tk

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