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유전자

FTL

ferritin light chain

요약

세포유전학적 위치
19q13.33
좌표
염색체 19: 48,965,309–48,966,879 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 1.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 175개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MGC71996, NBIA3, FTL1
MANE Select 전사체
ENST00000331825.11NM_000146.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 선천성 및 소아 백내장

    • 유전성 고페리틴혈증-백내장 증후군상염색체 우성

      FTL 유전자의 철 반응 요소(iron-responsive element)에 변이가 생겨 발생하는 우성 질환으로, 철 과부하 없이 페리틴 수치가 높고 조기에 백내장이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      원인을 알면 사혈(venesection)과 같이 철 과부하를 대상으로 한 불필요한 검사와 치료를 피할 수 있습니다.

  • 뇌철분축적을 동반한 신경변성(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA)

    • 뇌철분축적을 동반한 신경변성

      PKAN(PANK2), PLAN(PLA2G6), MPAN(C19orf12), BPAN(WDR45), 뉴로페리틴병(neuroferritinopathy, FTL), 아세룰로플라스민혈증(aceruloplasminemia, CP) 등을 포함하는 질환군이며, 대부분 열성 유전 양식을 따릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      근긴장이상증과 파킨슨증에 대한 증상 치료, 아세룰로플라스민혈증에 대한 철분 킬레이트 요법, 열성 유전형에서 가족의 보인자 검사를 제공합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

FTL의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where FTL sits. FTL and 57 genes near it on chromosome 19, from 48,466,094 to 49,466,093.Chromosome 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348.6 Mb48.8 Mb49 Mb49.2 Mb49.4 MbKCNJ14: 48,454,464–48,466,980, 정방향 strandKCNJ14: 48,465,837–48,472,431, 정방향 strandCYTH2: 48,469,203–48,482,314, 정방향 strandCYTH2LMTK3: 48,485,271–48,513,935, 역방향 strandLMTK3SULT2B1: 48,552,140–48,599,425, 정방향 strandSACK1E: 48,599,961–48,615,093, 역방향 strandSPACA4: 48,606,742–48,607,962, 정방향 strandRPL18: 48,615,284–48,619,213, 역방향 strandRPL18SPHK2: 48,619,291–48,630,717, 정방향 strandSPHK2DBP: 48,630,030–48,637,695, 역방향 strandDBPCA11: 48,637,946–48,646,386, 역방향 strandCA11NTN5: 48,661,407–48,673,081, 역방향 strandNTN5FUT2: 48,695,953–48,705,951, 정방향 strandFUT2MAMSTR: 48,711,737–48,719,966, 역방향 strandRASIP1: 48,720,571–48,740,616, 역방향 strandRASIP1IZUMO1: 48,740,852–48,746,909, 역방향 strandIZUMO1FUT1: 48,748,011–48,755,390, 역방향 strandFUT1FGF21: 48,755,524–48,758,333, 정방향 strandFGF21BCAT2: 48,795,061–48,811,066, 역방향 strandBCAT2HSD17B14: 48,813,014–48,837,064, 역방향 strandHSD17B14PLEKHA4: 48,837,091–48,868,855, 역방향 strandPLEKHA4PPP1R15A: 48,872,212–48,879,061, 정방향 strandPPP1R15ATULP2: 48,880,965–48,898,744, 역방향 strandTULP2NUCB1: 48,900,050–48,923,958, 정방향 strandNUCB1DHDH: 48,933,517–48,944,969, 정방향 strandDHDHBAX: 48,954,815–48,961,806, 정방향 strandBAXFTL: 48,965,309–48,966,879, 정방향 strandFTLGYS1: 48,968,125–48,993,349, 역방향 strandGYS1RUVBL2: 48,993,476–49,017,868, 정방향 strandRUVBL2LHB: 49,015,980–49,017,091, 역방향 strandLHBSAXO3: 49,017,968–49,020,549, 역방향 strandSAXO3CGB3: 49,022,869–49,024,360, 역방향 strand: 49,022,953–49,036,895, 역방향 strandCGB2: 49,031,890–49,033,238, 정방향 strandCGB1: 49,035,569–49,036,895, 역방향 strandCGB5: 49,043,595–49,045,312, 정방향 strandCGB8: 49,047,638–49,049,125, 역방향 strandCGB7: 49,054,274–49,058,860, 역방향 strand: 49,055,793–49,065,076, 역방향 strandNTF4: 49,061,066–49,065,076, 역방향 strandNTF4KCNA7: 49,067,397–49,072,702, 역방향 strandKCNA7SNRNP70: 49,085,164–49,108,618, 정방향 strandLIN7B: 49,114,324–49,118,463, 정방향 strandLIN7BC19orf73: 49,118,402–49,119,143, 역방향 strandPPFIA3: 49,119,401–49,151,027, 정방향 strandPPFIA3HRC: 49,151,014–49,155,441, 역방향 strandHRCTRPM4: 49,157,737–49,211,841, 정방향 strandTRPM4SLC6A16: 49,289,638–49,325,215, 역방향 strandSLC6A16CD37: 49,335,171–49,343,335, 정방향 strandCD37TEAD2: 49,340,389–49,362,729, 역방향 strandTEAD2DKKL1: 49,361,783–49,375,120, 정방향 strandDKKL1KASH5: 49,388,219–49,417,990, 정방향 strandKASH5PTH2: 49,422,419–49,423,660, 역방향 strandPTH2GFY: 49,423,749–49,428,987, 정방향 strandGFYSLC17A7: 49,429,399–49,443,197, 역방향 strandSLC17A7PIH1D1: 49,446,291–49,453,537, 역방향 strandALDH16A1: 49,453,146–49,471,052, 정방향 strand: 49,462,752–49,486,231, 정방향 strandFTL 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 48,965,309–48,965,609, 301 염기엑손 2: 48,965,770–48,965,916, 147 염기엑손 3: 48,966,281–48,966,406, 126 염기엑손 4: 48,966,583–48,966,879, 297 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 1.6 kb 중 엑손이 0.9 kb를 차지하며, 이 중 528개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FTL 유전자를 읽는 방법

20

FTL 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(10%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (2곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FTL의 전체 1.6kb를 모두 포함하며, 엑손 0.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FTL gene: ferritin light chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. FTL gene: ferritin light chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ftl

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