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유전자

DNAJB6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6

요약

세포유전학적 위치
7q36.3
좌표
염색체 7: 157,337,004–157,417,439 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 80.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 326개
다른 이름
MRJ
이전 기호
LGMD1D
MANE Select 전사체
ENST00000262177.9NM_058246.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

DNAJB6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where DNAJB6 sits. DNAJB6 and 5 genes near it on chromosome 7, from 156,877,222 to 157,877,221.Chromosome 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3157 Mb157.2 Mb157.4 Mb157.6 Mb157.8 MbLMBR1: 156,668,946–156,893,225, 역방향 strandLMBR1NOM1: 156,949,706–156,973,176, 정방향 strandNOM1MNX1: 156,993,901–157,010,668, 역방향 strandMNX1UBE3C: 157,138,908–157,269,372, 정방향 strandUBE3CDNAJB6: 157,337,004–157,417,439, 정방향 strandDNAJB6PTPRN2: 157,539,056–158,587,841, 역방향 strandPTPRN2DNAJB6 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 157,337,004–157,337,144, 141 염기엑손 2: 157,358,547–157,358,637, 91 염기엑손 3: 157,363,161–157,363,270, 110 염기엑손 4: 157,366,502–157,366,561, 60 염기엑손 5: 157,367,373–157,367,483, 111 염기엑손 6: 157,382,246–157,382,377, 132 염기엑손 7: 157,384,867–157,385,008, 142 염기엑손 8: 157,385,541–157,385,611, 71 염기엑손 9: 157,409,795–157,410,001, 207 염기엑손 10: 157,416,016–157,417,439, 1,424 염기12468105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 80.4 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 981개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DNAJB6 유전자를 읽는 방법

10

DNAJB6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(10%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DNAJB6의 전체 80.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJB6 gene: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dnajb6

Vancouver

Dante Labs. DNAJB6 gene: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dnajb6

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