본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

LRP12

LDL receptor related protein 12

요약

세포유전학적 위치
8q22.3
좌표
염색체 8: 104,489,236–104,589,258 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 100 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 859개
다른 이름
ST7, FLJ12929
MANE Select 전사체
ENST00000276654.10NM_013437.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원위부 근병증

    • 손, 前腕, 하퇴 또는 발에서 근력 약화가 시작되는 유전성 근육 질환군으로, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX, MATR3 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

LRP12의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where LRP12 sits. LRP12 and 4 genes near it on chromosome 8, from 104,039,247 to 105,039,246.Chromosome 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104.2 Mb104.4 Mb104.6 Mb104.8 Mb105 MbRIMS2: 103,499,638–104,254,698, 정방향 strandRIMS2DPYS: 104,327,415–104,467,111, 역방향 strandDPYSDCSTAMP: 104,339,087–104,356,689, 정방향 strandDCSTAMPLRP12: 104,489,236–104,589,258, 역방향 strandLRP12ZFPM2: 104,590,733–105,805,813, 정방향 strandZFPM2LRP12 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 7: 104,489,236–104,491,539, 2,304 염기엑손 6: 104,495,077–104,495,209, 133 염기엑손 5: 104,496,972–104,498,076, 1,105 염기엑손 4: 104,499,317–104,499,519, 203 염기엑손 3: 104,508,939–104,509,074, 136 염기엑손 2: 104,531,907–104,531,963, 57 염기엑손 1: 104,588,819–104,589,258, 440 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 100 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 2,580개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP12 gene: LDL receptor related protein 12. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. LRP12 gene: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lrp12

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기