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유전자

MAPT

microtubule associated protein tau

요약

세포유전학적 위치
17q21.31
좌표
염색체 17: 45,894,554–46,028,334 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 133.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 833개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
이전 기호
DDPAC, MAPTL
MANE Select 전사체
ENST00000262410.10NM_001377265.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 전측두엽 치매

    • 상염색체 우성

      전측두엽 치매(FTD)는 내측 전전두엽 피질과 전도 섬엽 피질의 퇴행으로 인해 행동의 점진적 변화, 실행 기능 장애, 언어 장애를 특징으로 하는 신경퇴행성 질환군입니다. 현재까지 네 가지 임상 아형이 확인되었습니다. 의미 치매, 진행성 비유창성 실어증, 행동 변이형 FTD, 우측 측두엽 위축증이 그것입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 파킨슨병

    • 흑질의 도파민 생성 신경세포가 소실되고 흑질과 청반核에 루이소체가 존재하는 것이 특징인 중추신경계의 진행성 퇴행성 질환입니다. 주요 증상으로는 안정 시 두드러지는 떨림, 근육 강직, 자발적 움직임의 둔화, 뒤로 넘어지기 쉬운 경향, 그리고 가면 같은 얼굴 표정이 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      LRRK2 키나아제 억제제 임상시험, GBA 변이에 대한 기질 감소 치료, α-시누클레인 표적 치료법, 도파민성 약물, 레보도파

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

MAPT의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where MAPT sits. MAPT and 9 genes near it on chromosome 17, from 45,461,444 to 46,461,443.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345.6 Mb45.8 Mb46 Mb46.2 Mb46.4 MbPLEKHM1: 45,435,900–45,490,986, 역방향 strandPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45,620,344–45,835,826, 정방향 strandLINC02210-CRHR1CRHR1: 45,784,277–45,835,828, 정방향 strandCRHR1SPPL2C: 45,844,881–45,847,067, 정방향 strandSPPL2CMAPT: 45,894,554–46,028,334, 정방향 strandMAPTSTH: 45,999,250–45,999,694, 정방향 strandSTHKANSL1: 46,029,916–46,225,389, 역방향 strandKANSL1ARL17B: 46,271,629–46,361,793, 역방향 strandARL17BLRRC37A: 46,292,733–46,338,077, 정방향 strandLRRC37AARL17A: 46,431,431–46,579,725, 역방향 strandARL17AMAPT 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 45,894,554–45,894,686, 133 염기엑손 2: 45,962,321–45,962,470, 150 염기엑손 3: 45,971,859–45,971,945, 87 염기엑손 4: 45,978,375–45,978,440, 66 염기엑손 5: 45,982,866–45,983,930, 1,065 염기엑손 6: 45,987,040–45,987,095, 56 염기엑손 7: 45,989,878–45,990,075, 198 염기엑손 8: 45,991,460–45,991,586, 127 염기엑손 9: 45,996,399–45,996,664, 266 염기엑손 10: 46,010,310–46,010,402, 93 염기엑손 11: 46,014,243–46,014,324, 82 염기엑손 12: 46,018,618–46,018,730, 113 염기엑손 13: 46,023,956–46,028,334, 4,379 염기124681012135′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 133.8 kb 중 엑손이 6.8 kb를 차지하며, 이 중 2,502개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MAPT 유전자를 읽는 방법

21

MAPT 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MAPT의 전체 133.8kb를 모두 포함하며, 엑손 6.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MAPT gene: microtubule associated protein tau. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. MAPT gene: microtubule associated protein tau [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mapt

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