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유전자

PRPH

peripherin

요약

세포유전학적 위치
12q13.12
좌표
염색체 12: 49,295,147–49,298,686 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 3.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 470개
다른 이름
PRPH1
이전 기호
NEF4
MANE Select 전사체
ENST00000257860.9NM_006262.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads PRPH yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

PRPH의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 12, with a bracket where PRPH sits. PRPH and 30 genes near it on chromosome 12, from 48,796,917 to 49,796,916.Chromosome 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348.8 Mb49 Mb49.2 Mb49.4 Mb49.6 MbCACNB3: 48,813,794–48,828,942, 정방향 strandCACNB3DDX23: 48,829,756–48,852,842, 역방향 strandDDX23RND1: 48,857,134–48,865,870, 역방향 strandRND1ARF3: 48,903,141–48,957,531, 역방향 strandARF3: 48,903,503–48,957,365, 역방향 strandDRC2: 48,904,105–48,931,840, 정방향 strandDRC2FKBP11: 48,921,518–48,927,909, 역방향 strandFKBP11WNT10B: 48,965,185–48,972,669, 역방향 strandWNT1: 48,978,322–48,982,620, 정방향 strandWNT1DDN: 48,995,149–48,999,375, 역방향 strandDDNPRKAG1: 49,002,272–49,018,820, 역방향 strandPRKAG1: 49,002,274–49,024,075, 역방향 strandKMT2D: 49,018,975–49,060,794, 역방향 strandKMT2DRHEBL1: 49,064,675–49,070,127, 역방향 strandRHEBL1DHH: 49,086,656–49,094,807, 역방향 strandDHHLMBR1L: 49,096,550–49,110,900, 역방향 strandLMBR1LTUBA1B: 49,127,780–49,131,398, 역방향 strandTUBA1BTUBA1A: 49,184,146–49,189,324, 역방향 strandTUBA1ATUBA1C: 49,188,736–49,274,600, 정방향 strandTUBA1CPRPH: 49,295,147–49,298,686, 정방향 strandPRPHTROAP: 49,323,165–49,331,735, 정방향 strandTROAPC1QL4: 49,332,409–49,337,227, 역방향 strandC1QL4DNAJC22: 49,345,607–49,357,546, 정방향 strandDNAJC22SPATS2: 49,366,240–49,528,438, 정방향 strandSPATS2KCNH3: 49,539,020–49,558,346, 정방향 strandKCNH3MCRS1: 49,556,544–49,568,150, 역방향 strandMCRS1PRPF40B: 49,568,218–49,644,666, 정방향 strandPRPF40BFAM186B: 49,582,885–49,605,639, 역방향 strandFAM186BFMNL3: 49,636,499–49,708,165, 역방향 strandFMNL3TMBIM6: 49,707,725–49,764,935, 정방향 strandTMBIM6NCKAP5L: 49,790,615–49,828,750, 역방향 strandNCKAP5LPRPH 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 49,295,147–49,295,745, 599 염기엑손 2: 49,296,178–49,296,238, 61 염기엑손 3: 49,296,432–49,296,527, 96 염기엑손 4: 49,296,889–49,297,056, 168 염기엑손 5: 49,297,148–49,297,273, 126 염기엑손 6: 49,297,357–49,297,577, 221 염기엑손 7: 49,297,677–49,297,726, 50 염기엑손 8: 49,297,958–49,298,037, 80 염기엑손 9: 49,298,288–49,298,686, 399 염기1234567895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 3.5 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 1,413개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PRPH 유전자를 읽는 방법

4

PRPH 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PRPH의 전체 3.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPH gene: peripherin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. PRPH gene: peripherin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prph

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