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유전자

HPCA

hippocalcin

요약

세포유전학적 위치
1p35.1
좌표
염색체 1: 32,886,491–32,894,646 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 8.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 193개
이전 기호
DYT2
MANE Select 전사체
ENST00000373467.4NM_002143.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

HPCA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
Chromosome 1, with a bracket where HPCA sits. HPCA and 19 genes near it on chromosome 1, from 32,390,569 to 33,390,568.Chromosome 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432.4 Mb32.6 Mb32.8 Mb33 Mb33.2 MbBSDC1: 32,364,633–32,394,731, 역방향 strandBSDC1ZBTB8B: 32,465,047–32,496,686, 정방향 strandZBTB8B: 32,465,057–32,600,792, 정방향 strandZBTB8A: 32,539,134–32,605,941, 정방향 strandZBTB8ATSLIG1: 32,599,890–32,651,011, 역방향 strandTSLIG1RBBP4: 32,651,043–32,705,899, 정방향 strandRBBP4SYNC: 32,679,412–32,703,596, 역방향 strandSYNCNHSL3: 32,741,696–32,774,970, 정방향 strandNHSL3YARS1: 32,774,776–32,818,031, 역방향 strandYARS1S100PBP: 32,816,408–32,858,879, 정방향 strandS100PBPFNDC5: 32,862,268–32,872,482, 역방향 strandFNDC5HPCA: 32,886,491–32,894,646, 정방향 strandHPCATMEM54: 32,894,593–32,901,440, 역방향 strandTMEM54RNF19B: 32,929,036–32,964,938, 역방향 strandRNF19BAK2: 33,006,560–33,080,996, 역방향 strandAK2AZIN2: 33,081,104–33,123,492, 정방향 strandAZIN2TRIM62: 33,145,399–33,182,092, 역방향 strandTRIM62ZNF362: 33,256,273–33,300,719, 정방향 strandZNF362A3GALT2: 33,306,766–33,321,098, 역방향 strandA3GALT2PHC2: 33,321,755–33,431,095, 역방향 strandPHC2HPCA 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 1: 32,886,491–32,886,515, 25 염기엑손 2: 32,888,878–32,889,276, 399 염기엑손 3: 32,893,524–32,893,629, 106 염기엑손 4: 32,893,765–32,894,646, 882 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.2 kb 중 엑손이 1.4 kb를 차지하며, 이 중 582개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). HPCA gene: hippocalcin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. HPCA gene: hippocalcin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hpca

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