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유전자

GUK1

guanylate kinase 1

요약

세포유전학적 위치
1q42.13
좌표
염색체 1: 228,140,279–228,148,951 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 8.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 218개
MANE Select 전사체
ENST00000453943.6NM_001159390.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2와 같은 핵 유전자의 변이로 발생하며, 미토콘드리아 DNA의 양을 감소시켜 근육, 간 또는 뇌 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과는 바로 실천으로 이어질 수 있습니다. POLG 질환에서는 치명적인 간부전의 위험 때문에 발프로산(valproate)을 반드시 피해야 하며, TK2 결핍증에는 뉴클레오사이드 치료법이 있습니다.

GUK1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
Chromosome 1, with a bracket where GUK1 sits. GUK1 and 18 genes near it on chromosome 1, from 227,644,615 to 228,644,614.Chromosome 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227.8 Mb228 Mb228.2 Mb228.4 Mb228.6 MbZNF678: 227,542,091–227,679,669, 정방향 strandZNF678SNAP47: 227,728,200–227,781,826, 정방향 strandSNAP47JMJD4: 227,730,412–227,735,413, 역방향 strandJMJD4PRSS38: 227,815,675–227,846,478, 정방향 strandPRSS38WNT9A: 227,918,656–227,947,939, 역방향 strandWNT9AWNT3A: 228,006,924–228,061,328, 정방향 strandWNT3AARF1: 228,081,841–228,099,212, 정방향 strandARF1C1orf35: 228,099,030–228,105,411, 역방향 strandC1orf35MRPL55: 228,105,949–228,109,358, 역방향 strandMRPL55GUK1: 228,140,279–228,148,951, 정방향 strandGUK1GJC2: 228,149,891–228,159,826, 정방향 strandGJC2IBA57: 228,165,777–228,182,257, 정방향 strandIBA57OBSCN: 228,208,026–228,378,876, 정방향 strandOBSCNTRIM11: 228,393,672–228,406,841, 역방향 strandTRIM11TRIM17: 228,406,860–228,416,902, 역방향 strandTRIM17H3-4: 228,424,845–228,425,360, 역방향 strandH3-4H2AC25: 228,434,777–228,457,873, 역방향 strandH2AC25H2BC26: 228,458,103–228,463,104, 정방향 strandRNF187: 228,487,357–228,499,899, 정방향 strandRNF187GUK1 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 1: 228,140,279–228,140,363, 85 염기엑손 2: 228,145,511–228,145,624, 114 염기엑손 3: 228,146,026–228,146,067, 42 염기엑손 4: 228,146,842–228,146,938, 97 염기엑손 5: 228,147,406–228,147,544, 139 염기엑손 6: 228,147,615–228,147,699, 85 염기엑손 7: 228,148,371–228,148,456, 86 염기엑손 8: 228,148,665–228,148,951, 287 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.7 kb 중 엑손이 0.9 kb를 차지하며, 이 중 657개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GUK1 유전자를 읽는 방법

1

GUK1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GUK1의 전체 8.7kb를 모두 포함하며, 엑손 0.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). GUK1 gene: guanylate kinase 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/guk1

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Dante Labs. GUK1 gene: guanylate kinase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/guk1

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