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유전자

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

요약

세포유전학적 위치
2q35
좌표
염색체 2: 218,270,519–218,346,793 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 76.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 385개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
MANE Select 전사체
ENST00000273077.9NM_015488.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 발작성 운동장애상염색체 우성

      발작성 운동장애(PD)는 짧은 시간 동안만 지속되며 간헐적으로 반복되는 비정상적인 불수의적 움직임으로 나타나는 드물고 이질적인 운동장애 집단입니다. PD에는 발작성 운동유발 운동장애(PKD), 발작성 비운동유발 운동장애(PNKD), 발작성 운동 유발 운동장애(PED), 그리고 PKD의 변이형인 영아기 경련 및 무도무정위증 증후군(ICCA 증후군)이 포함됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PNKD의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where PNKD sits. PNKD and 21 genes near it on chromosome 2, from 217,808,656 to 218,808,655.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218.2 Mb218.4 Mb218.6 Mb218.8 MbTNS1: 217,799,588–218,033,982, 역방향 strandTNS1RUFY4: 218,034,960–218,090,649, 정방향 strandRUFY4CXCR2: 218,125,269–218,137,251, 정방향 strandCXCR2CXCR1: 218,162,841–218,166,969, 역방향 strandCXCR1ARPC2: 218,216,630–218,254,356, 정방향 strandARPC2GPBAR1: 218,259,496–218,263,861, 정방향 strandGPBAR1AAMP: 218,264,125–218,270,889, 역방향 strandAAMPPNKD: 218,270,519–218,346,793, 정방향 strandPNKDTMBIM1: 218,274,193–218,292,589, 역방향 strandTMBIM1CATIP: 218,356,838–218,369,962, 정방향 strandCATIPSLC11A1: 218,382,006–218,396,906, 정방향 strandSLC11A1CTDSP1: 218,397,136–218,405,942, 정방향 strandCTDSP1VIL1: 218,419,083–218,453,295, 정방향 strandVIL1USP37: 218,450,251–218,568,768, 역방향 strandUSP37CNOT9: 218,568,575–218,597,080, 정방향 strandCNOT9PLCD4: 218,607,855–218,637,186, 정방향 strandPLCD4ZNF142: 218,633,329–218,659,655, 역방향 strandZNF142BCS1L: 218,658,764–218,668,759, 정방향 strandBCS1LRNF25: 218,662,081–218,672,009, 역방향 strandRNF25STK36: 218,672,027–218,702,717, 정방향 strandSTK36TTLL4: 218,710,773–218,759,724, 정방향 strandTTLL4CYP27A1: 218,781,688–218,825,335, 정방향 strandCYP27A1PNKD 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 218,270,519–218,270,602, 84 염기엑손 2: 218,271,381–218,271,549, 169 염기엑손 3: 218,339,783–218,339,898, 116 염기엑손 4: 218,340,029–218,340,141, 113 염기엑손 5: 218,340,728–218,340,786, 59 염기엑손 6: 218,341,534–218,341,626, 93 염기엑손 7: 218,341,981–218,342,144, 164 염기엑손 8: 218,343,500–218,343,586, 87 염기엑손 9: 218,344,455–218,344,570, 116 염기엑손 10: 218,344,808–218,346,793, 1,986 염기15105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 76.3 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 1,158개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PNKD 유전자를 읽는 방법

2

PNKD 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PNKD의 전체 76.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PNKD gene: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. PNKD gene: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pnkd

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