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유전자

SETX

senataxin

요약

세포유전학적 위치
9q34.13
좌표
염색체 9: 132,261,356–132,354,986 (GRCh38)
엑손
엑손 26개, 93.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,677개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
이전 기호
ALS4, SCAR1
MANE Select 전사체
ENST00000224140.6NM_015046.7
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 샤르코-마리-투스병

    • 원위부 유전성 운동 신경병증

      주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

    • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

      One of 57 genes linked to it

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SETX의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where SETX sits. SETX and 8 genes near it on chromosome 9, from 131,808,171 to 132,808,170.Chromosome 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132 Mb132.2 Mb132.4 Mb132.6 Mb132.8 MbMED27: 131,842,105–132,079,896, 역방향 strandMED27NTNG2: 132,161,020–132,244,528, 정방향 strandNTNG2SETX: 132,261,356–132,354,986, 역방향 strandSETXTTF1: 132,375,497–132,406,853, 역방향 strandTTF1CFAP77: 132,410,043–132,573,319, 정방향 strandCFAP77DDX31: 132,536,999–132,670,401, 역방향 strandDDX31BARHL1: 132,582,071–132,591,651, 정방향 strandBARHL1GTF3C4: 132,670,023–132,694,953, 정방향 strandGTF3C4AK8: 132,725,573–132,878,777, 역방향 strandAK8SETX 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 26개엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 132,261,356–132,264,985, 3,630 염기엑손 25: 132,269,615–132,269,702, 88 염기엑손 24: 132,271,710–132,271,808, 99 염기엑손 23: 132,275,256–132,275,420, 165 염기엑손 22: 132,277,060–132,277,152, 93 염기엑손 21: 132,278,070–132,278,257, 188 염기엑손 20: 132,281,467–132,281,574, 108 염기엑손 19: 132,283,264–132,283,413, 150 염기엑손 18: 132,286,423–132,286,494, 72 염기엑손 17: 132,288,236–132,288,351, 116 염기엑손 16: 132,288,550–132,288,651, 102 염기엑손 15: 132,295,872–132,296,028, 157 염기엑손 14: 132,296,887–132,297,054, 168 염기엑손 13: 132,298,080–132,298,312, 233 염기엑손 12: 132,300,630–132,300,803, 174 염기엑손 11: 132,311,757–132,311,856, 100 염기엑손 10: 132,326,324–132,330,499, 4,176 염기엑손 9: 132,331,052–132,331,139, 88 염기엑손 8: 132,331,277–132,331,448, 172 염기엑손 7: 132,334,608–132,334,727, 120 염기엑손 6: 132,336,296–132,336,515, 220 염기엑손 5: 132,342,690–132,342,799, 110 염기엑손 4: 132,346,261–132,346,471, 211 염기엑손 3: 132,349,252–132,349,435, 184 염기엑손 2: 132,353,649–132,353,755, 107 염기엑손 1: 132,354,917–132,354,986, 70 염기2625201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 93.6 kb 중 엑손이 11.1 kb를 차지하며, 이 중 8,034개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SETX 유전자를 읽는 방법

86

SETX 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SETX의 전체 93.6kb를 모두 포함하며, 엑손 11.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SETX gene: senataxin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. SETX gene: senataxin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/setx

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