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유전자

CHAT

choline O-acetyltransferase

요약

세포유전학적 위치
10q11.23
좌표
염색체 10: 49,614,037–49,667,942 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 53.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 748개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CHOACTase
MANE Select 전사체
ENST00000337653.7NM_020549.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근무력 증후군

    • 선천성 근무력 증후군 6형상염색체 열성

      콜린 O-아세틸전달효소를 암호화하는 CHAT 유전자의 돌연변이가 원인인 선천성 근무력 증후군입니다. 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 선천성 근무력 증후군(모든 유형)

      CHRNE, RAPSN, DOK7, MUSK 등 흔한 유형을 포함해 모든 선천성 근무력 증후군을 아우르는 상위 용어입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      많은 유형은 피리도스티그민, 살부타몰, 에페드린과 같은 특정 약물에 반응하며, 적절한 약물의 선택은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CHAT의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where CHAT sits. CHAT and 12 genes near it on chromosome 10, from 49,140,990 to 50,140,989.Chromosome 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349.2 Mb49.4 Mb49.6 Mb49.8 Mb50 MbTMEM273: 49,153,753–49,188,585, 역방향 strandTMEM273C10orf71: 49,299,137–49,329,924, 정방향 strandC10orf71DRGX: 49,364,065–49,398,484, 역방향 strandDRGXERCC6: 49,454,168–49,539,538, 역방향 strandERCC6SLC18A3: 49,610,310–49,612,720, 정방향 strandSLC18A3CHAT: 49,614,037–49,667,942, 정방향 strandCHATC10orf53: 49,679,638–49,710,261, 정방향 strandC10orf53OGDHL: 49,721,386–49,762,392, 역방향 strandOGDHLPARG: 49,815,132–49,970,203, 역방향 strandPARGTIMM23B: 49,942,031–49,977,625, 정방향 strandTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49,942,056–50,011,654, 정방향 strandTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49,982,190–50,011,654, 정방향 strandAGAP6WASHC2A: 50,067,881–50,136,578, 정방향 strandWASHC2ACHAT 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 49,614,037–49,614,475, 439 염기엑손 2: 49,616,502–49,616,602, 101 염기엑손 3: 49,619,725–49,619,916, 192 염기엑손 4: 49,620,495–49,620,613, 119 염기엑손 5: 49,622,097–49,622,150, 54 염기엑손 6: 49,625,473–49,625,653, 181 염기엑손 7: 49,627,608–49,627,785, 178 염기엑손 8: 49,646,505–49,646,674, 170 염기엑손 9: 49,648,507–49,648,607, 101 염기엑손 10: 49,649,508–49,649,636, 129 염기엑손 11: 49,651,884–49,652,006, 123 염기엑손 12: 49,655,095–49,655,236, 142 염기엑손 13: 49,655,386–49,655,448, 63 염기엑손 14: 49,662,645–49,662,782, 138 염기엑손 15: 49,664,777–49,667,942, 3,166 염기12468101214155′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 53.9 kb 중 엑손이 5.3 kb를 차지하며, 이 중 2,247개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CHAT 유전자를 읽는 방법

101

CHAT 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CHAT의 전체 53.9kb를 모두 포함하며, 엑손 5.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CHAT gene: choline O-acetyltransferase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. CHAT gene: choline O-acetyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/chat

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