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유전자

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

요약

세포유전학적 위치
3p11.2
좌표
염색체 3: 87,227,309–87,255,556 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 28.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 213개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
MANE Select 전사체
ENST00000263780.9NM_014043.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 전측두엽 치매

    • 상염색체 우성

      전측두엽 치매(FTD)는 내측 전전두엽 피질과 전도 섬엽 피질의 퇴행으로 인해 행동의 점진적 변화, 실행 기능 장애, 언어 장애를 특징으로 하는 신경퇴행성 질환군입니다. 현재까지 네 가지 임상 아형이 확인되었습니다. 의미 치매, 진행성 비유창성 실어증, 행동 변이형 FTD, 우측 측두엽 위축증이 그것입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 전두측두엽 치매 및/또는 근위축성 측삭경화증상염색체 우성

      C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 형태를 포함하여, 유전성 전두측두엽 치매와 ALS 스펙트럼 전체를 아우르는 상위 용어입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CHMP2B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where CHMP2B sits. CHMP2B and 2 genes near it on chromosome 3, from 86,741,433 to 87,741,432.Chromosome 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986.8 Mb87 Mb87.2 Mb87.4 Mb87.6 MbVGLL3: 86,876,388–86,991,312, 역방향 strandVGLL3CHMP2B: 87,227,309–87,255,556, 정방향 strandCHMP2BPOU1F1: 87,259,404–87,276,584, 역방향 strandPOU1F1CHMP2B 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 87,227,309–87,227,556, 248 염기엑손 2: 87,240,699–87,240,790, 92 염기엑손 3: 87,245,714–87,245,908, 195 염기엑손 4: 87,249,875–87,249,977, 103 염기엑손 5: 87,253,404–87,253,510, 107 염기엑손 6: 87,253,712–87,255,556, 1,845 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 28.2 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 642개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CHMP2B 유전자를 읽는 방법

1

CHMP2B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CHMP2B의 전체 28.2kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CHMP2B gene: charged multivesicular body protein 2B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. CHMP2B gene: charged multivesicular body protein 2B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/chmp2b

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