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유전자

OPTN

optineurin

요약

세포유전학적 위치
10p13
좌표
염색체 10: 13,100,163–13,138,308 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 38.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 577개
다른 이름
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
이전 기호
GLC1E
MANE Select 전사체
ENST00000378747.8NM_001008212.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 녹내장

    • 방수(눈의 房水)의 배출이 막혀 안구 내 압력이 높아지는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      안압을 낮추는 점안제(프로스타글란딘 유사체, 베타차단제), 선택적 레이저 소주백선성형술(SLT), MIGS 수술, 선천성 녹내장에 대한 섬유주절개술/전방절개술, 가계 연쇄 유전자 검사, 보인자를 위한 연 1회 안압 모니터링

OPTN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where OPTN sits. OPTN and 8 genes near it on chromosome 10, from 12,619,236 to 13,619,235.Chromosome 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312.8 Mb13 Mb13.2 Mb13.4 Mb13.6 MbCAMK1D: 12,349,513–12,835,545, 정방향 strandCAMK1DCCDC3: 12,896,625–13,099,652, 역방향 strandCCDC3OPTN: 13,100,163–13,138,308, 정방향 strandOPTNMCM10: 13,161,526–13,211,110, 정방향 strandMCM10UCMA: 13,220,609–13,234,428, 역방향 strandUCMAPHYH: 13,276,854–13,302,412, 역방향 strandPHYHSEPHS1: 13,317,425–13,348,596, 역방향 strandSEPHS1BEND7: 13,438,484–13,529,287, 역방향 strandBEND7PRPF18: 13,586,922–13,668,445, 정방향 strandPRPF18OPTN 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 13,100,163–13,100,302, 140 염기엑손 2: 13,108,138–13,108,289, 152 염기엑손 3: 13,109,112–13,109,288, 177 염기엑손 4: 13,110,274–13,110,476, 203 염기엑손 5: 13,112,453–13,112,635, 183 염기엑손 6: 13,116,267–13,116,340, 74 염기엑손 7: 13,118,888–13,119,040, 153 염기엑손 8: 13,122,385–13,122,487, 103 염기엑손 9: 13,123,995–13,124,110, 116 염기엑손 10: 13,125,418–13,125,567, 150 염기엑손 11: 13,125,946–13,126,039, 94 염기엑손 12: 13,127,745–13,127,903, 159 염기엑손 13: 13,132,067–13,132,197, 131 염기엑손 14: 13,133,502–13,133,581, 80 염기엑손 15: 13,136,745–13,138,308, 1,564 염기12468101214155′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 38.1 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 1,734개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 OPTN 유전자를 읽는 방법

52

OPTN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 OPTN의 전체 38.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). OPTN gene: optineurin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. OPTN gene: optineurin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/optn

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