Trait
Inability to walk
Incapability to ambulate.
Résumé
- Aussi appelé
- Non-ambulatory
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test284 gènes associés à Inability to walk
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Inability to walk est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Toujours | Dans 1 affection |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Toujours | Dans 2 affections |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Toujours | Dans 1 affection |
| CPLX1complexin 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Toujours | Dans 1 affection |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| FCSKfucose kinase | Toujours | Dans 1 affection |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GSX2GS homeobox 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Toujours | Dans 1 affection |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Toujours | Dans 1 affection |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Toujours | Dans 1 affection |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Toujours | Dans 2 affections |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Toujours | Dans 1 affection |
| PLP1proteolipid protein 1 | Toujours | Dans 4 affections |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| POT1protection of telomeres 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Toujours | Dans 1 affection |
Afficher 244 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Toujours | Dans 1 affection |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Toujours | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Toujours | Dans 1 affection |
| TNRtenascin R | Toujours | Dans 1 affection |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Toujours | Dans 1 affection |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Toujours | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Toujours | Dans 1 affection |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Toujours | Dans 1 affection |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTL6Bactin like 6B | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ASPAaspartoacylase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CHKAcholine kinase alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DNM1dynamin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLNCfilamin C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MED25mediator complex subunit 25 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NTNG2netrin G2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PODXLpodocalyxin like | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| UBTFupstream binding transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATMATM serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLDN11claudin 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| DNM1Ldynamin 1L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC5exosome component 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| FOXH1forkhead box H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| FUSFUS RNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GAS1growth arrest specific 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 3 affections |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOTmyotilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NGLY1N-glycanase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NODALnodal growth differentiation factor | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| NTNG1netrin G1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTCH1patched 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIX3SIX homeobox 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TELO2telomere maintenance 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLIC2CLIC family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLTCclathrin heavy chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DMDdystrophin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FXNfrataxin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HTThuntingtin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KIF1Akinesin family member 1A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KLC2kinesin light chain 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMNAlamin A/C | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTM1myotubularin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEFLneurofilament light chain | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPL10ribosomal protein L10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SATB1SATB homeobox 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SBF2SET binding factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TNPO2transportin 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| DYSFdysferlin | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Non signalé | Dans 1 affection |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATN1atrophin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Non signalé | Dans 1 affection |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Non signalé | Dans 1 affection |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non signalé | Dans 1 affection |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MFFmitochondrial fission factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPZmyelin protein zero | Non signalé | Dans 1 affection |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| NEBnebulin | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Non signalé | Dans 1 affection |
| SELENOIselenoprotein I | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERAC1serine active site containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| SYT1synaptotagmin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TK2thymidine kinase 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non signalé | Dans 1 affection |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Non signalé | Dans 1 affection |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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