Gène
KLC2
kinesin light chain 2
- HGNC 20716↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000174996↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 64837↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 66 257 703–66 267 860 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 10,2 kb
- Protéine
- 622 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ12387
- Transcrit MANE Select
- ENST00000394067.7NM_001318734.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Paraplégie spastique héréditaire
- Paraplégie spastique héréditaire (tous types)
L'un des 66 gènes qui lui sont liés
Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de KLC2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 10,2 kb du gène ; 1 869 de ces bases codent pour la protéine.
Gènes liés aux mêmes affections
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partage 1 affection
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipasePartage 1 affection
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Partage 1 affection
- AMFRautocrine motility factor receptorPartage 1 affection
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Partage 1 affection
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Partage 1 affection
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Partage 1 affection
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Partage 1 affection
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Partage 1 affection
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Partage 1 affection
- ATL1atlastin GTPase 1Partage 1 affection
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Partage 1 affection
Traits associés à KLC2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KLC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KLC2 : kinesin light chain 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/klc2
Dante Labs. Gène KLC2 : kinesin light chain 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/klc2
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