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Gène

CLDN11

claudin 11

Résumé

Localisation cytogénétique
3q26.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 170 418 868–170 434 691 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 15,8 kb
Protéine
207 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
OSP
Symboles précédents
OTM
Transcrit MANE Select
ENST00000064724.8NM_005602.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie hypomyélinisante 22 (CLDN11)Autosomique dominant

      Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CLDN11

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CLDN11. CLDN11 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 169 926 780 à 170 926 779.Chromosome 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 MbSAMD7 : 169 911 572–169 939 175, brin directSAMD7SEC62 : 169 966 635–169 998 373, brin directSEC62GPR160 : 170 037 451–170 089 944, brin directGPR160PHC3 : 170 086 732–170 181 768, brin inversePHC3PRKCI : 170 222 124–170 322 329, brin directPRKCISKIL : 170 357 287–170 396 848, brin directSKILCLDN11 : 170 418 868–170 434 691, brin directCLDN11 : 170 418 868–170 860 380, brin directSLC7A14 : 170 459 548–170 586 149, brin inverseSLC7A14RPL22L1 : 170 864 875–170 870 475, brin inverseRPL22L1EIF5A2 : 170 888 418–170 908 644, brin inverseEIF5A2Schéma de CLDN11 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 170 418 868–170 419 292, 425 basesExon 2 : 170 423 163–170 423 327, 165 basesExon 3 : 170 432 524–170 434 691, 2 168 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 15,8 kb du gène ; 624 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CLDN11

1

position dans CLDN11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,8 kb de CLDN11, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à CLDN11

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CLDN11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CLDN11 : claudin 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cldn11

Vancouver

Dante Labs. Gène CLDN11 : claudin 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cldn11

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