POT1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Dyskératose congénitale

  • Syndromes de télomères

    Maladies liées à des télomères courts, causées par des variants dans des gènes de maintenance des télomères tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN. Elles peuvent entraîner une insuffisance médullaire, une fibrose pulmonaire et une maladie hépatique, même en l'absence des signes cutanés classiques.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Une surveillance de la numération sanguine, des poumons et du foie est recommandée. Le diagnostic guide le choix du donneur et des traitements dans le cadre d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

• Fibrose pulmonaire familiale

  • Fibrose pulmonaire liée aux télomères et/ou insuffisance médullaire

    Des variants dans les gènes de maintien des télomères, tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN, peuvent provoquer une fibrose pulmonaire progressive à l'âge adulte, parfois associée à une insuffisance médullaire ou à une atteinte hépatique.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le fait de connaître ce résultat peut conduire à un suivi pulmonaire et à un traitement plus précoces, à un dépistage d'une atteinte sanguine et hépatique, à une vigilance particulière avec les médicaments immunosuppresseurs autour d'une greffe, ainsi qu'à un choix attentif des donneurs apparentés.

• Mélanome

  • Prédisposition au mélanome cutané familialAutosomique dominant

    Prédisposition héréditaire au mélanome due à des variants de gènes tels que CDKN2A, CDK4, MITF et POT1.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Examens complets réguliers de la peau, protection solaire et, pour les porteurs d'un variant CDKN2A, envisager une surveillance pancréatique.

Structure de POT1

Les exons représentent 3,9 kb sur les 107,4 kb du gène ; 1 905 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POT1

Gènes liés aux mêmes affections

• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinPartage 2 affections
• PARNpoly(A)-specific ribonucleasePartage 2 affections
• RPA1replication protein A1Partage 2 affections
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Partage 2 affections
• TERTtelomerase reverse transcriptasePartage 2 affections
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Partage 2 affections
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorPartage 1 affection
• CDCA7cell division cycle associated 7Partage 1 affection
• CDK4cyclin dependent kinase 4Partage 1 affection
• CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2APartage 1 affection
• CTC1CST telomere replication complex component 1Partage 1 affection
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaPartage 1 affection

Traits associés à POT1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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