Znak
Inability to walk
Incapability to ambulate.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Non-ambulatory
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Inability to walk, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test284 genů spojených s Inability to walk
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Inability to walk vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Vždy | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Vždy | U 2 onemocnění |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| FCSKfucose kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GSX2GS homeobox 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Vždy | U 1 onemocnění |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| POT1protection of telomeres 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 244 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNRtenascin R | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Vždy | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTL6Bactin like 6B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHKAcholine kinase alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NTNG2netrin G2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PODXLpodocalyxin like | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBTFupstream binding transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATMATM serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLDN11claudin 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC5exosome component 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYOTmyotilin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NTNG1netrin G1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TELO2telomere maintenance 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLIC2CLIC family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FXNfrataxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLC2kinesin light chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNPO2transportin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MFFmitochondrial fission factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SELENOIselenoprotein I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SERAC1serine active site containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SYT1synaptotagmin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů