Gène
CHKA
choline kinase alpha
- HGNC 1937(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000110721(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1119(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 68 052 859–68 121 388 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 68,5 kb
- Protéine
- 457 acides aminés
- Aussi appelé
- CKI
- Symboles précédents
- CHK
- Transcrit MANE Select
- ENST00000265689.9NM_001277.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de CHKA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 68,5 kb du gène ; 1 374 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CHKA
2
positions dans CHKA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 68,5 kb de CHKA, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.
Traits associés à CHKA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CHKA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CHKA : choline kinase alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chka
Dante Labs. Gène CHKA : choline kinase alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chka
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