Gène
GRIA2
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2
- HGNC 4572↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000120251↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 2891↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q32.1
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 157 220 728–157 366 075 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons sur 145,3 kb
- Protéine
- 883 acides aminés
- Aussi appelé
- GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
- Symboles précédents
- GLUR2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264426.14NM_001083619.3
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de GRIA2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,6 kb sur les 145,3 kb du gène ; 2 652 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de GRIA2
31
positions de GRIA2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 145,3 kb de GRIA2, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.
Traits associés à GRIA2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GRIA2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Afficher 12 traits supplémentaires
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Inability to coordinate movements when walking
- Self-injurious behavior
- Tonic seizure
- Stereotypical hand wringing
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GRIA2 : glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gria2
Dante Labs. Gène GRIA2 : glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gria2
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