Özellik
Inability to walk
Incapability to ambulate.
Özet
- Diğer adları
- Non-ambulatory
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Inability to walk, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alInability to walk ile ilişkili 284 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Inability to walk özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Her zaman | 1 durumda |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Her zaman | 2 durumda |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Her zaman | 1 durumda |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Her zaman | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 1 durumda |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Her zaman | 2 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| FCSKfucose kinase | Her zaman | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Her zaman | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GSX2GS homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 2 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Her zaman | 1 durumda |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Her zaman | 1 durumda |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Her zaman | 1 durumda |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Her zaman | 1 durumda |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Her zaman | 2 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Her zaman | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Her zaman | 4 durumda |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| POT1protection of telomeres 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Her zaman | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Her zaman | 1 durumda |
244 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Her zaman | 1 durumda |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Her zaman | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Her zaman | 1 durumda |
| TNRtenascin R | Her zaman | 1 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Her zaman | 1 durumda |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Her zaman | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Her zaman | 1 durumda |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Her zaman | 1 durumda |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Her zaman | 1 durumda |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ACTL6Bactin like 6B | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHKAcholine kinase alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNM1dynamin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FLNCfilamin C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MED25mediator complex subunit 25 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NTNG2netrin G2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PODXLpodocalyxin like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UBTFupstream binding transcription factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATMATM serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLDN11claudin 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC5exosome component 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXH1forkhead box H1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GAS1growth arrest specific 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYOTmyotilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NODALnodal growth differentiation factor | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIX3SIX homeobox 3 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIC2CLIC family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYMdymeclin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FXNfrataxin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLC2kinesin light chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNAlamin A/C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTM1myotubularin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SBF2SET binding factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNPO2transportin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFFmitochondrial fission factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEBnebulin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SERAC1serine active site containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNX14sorting nexin 14 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TK2thymidine kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde