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Gène

ABHD16A

abhydrolase domain containing 16A, phospholipase

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.33
Coordonnées
Chromosome 6 : 31 686 955–31 703 324 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 16,4 kb
Protéine
558 acides aminés
Aussi appelé
NG26, D6S82E
Symboles précédents
BAT5
Transcrit MANE Select
ENST00000395952.8NM_021160.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de ABHD16A

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de ABHD16A. ABHD16A et 70 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 31 195 140 à 32 195 139.Chromosome 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbHLA-C : 31 268 746–31 272 171, brin inverseHLA-CHLA-B : 31 353 195–31 367 067, brin inverseHLA-BMICA : 31 399 784–31 415 315, brin directMICAMICB : 31 494 881–31 511 124, brin directMICBMCCD1 : 31 528 962–31 530 232, brin directMCCD1DDX39B : 31 530 217–31 542 451, brin inverseDDX39BATP6V1G2-DDX39B : 31 530 219–31 546 608, brin inverseATP6V1G2 : 31 544 444–31 548 427, brin inverseNFKBIL1 : 31 546 870–31 558 829, brin directLTA : 31 572 054–31 574 324, brin directTNF : 31 575 558–31 578 336, brin directLTB : 31 580 525–31 582 522, brin inverseLTBLST1 : 31 581 065–31 588 911, brin directLST1NCR3 : 31 588 895–31 593 217, brin inverseNCR3AIF1 : 31 615 214–31 617 025, brin directAIF1PRRC2A : 31 620 675–31 637 771, brin direct : 31 622 774–31 622 860, brin direct : 31 623 874–31 625 499, brin directBAG6 : 31 638 543–31 652 747, brin inverseAPOM : 31 652 416–31 658 214, brin directC6orf47 : 31 658 298–31 660 778, brin inverseGPANK1 : 31 661 228–31 666 283, brin inverseCSNK2B : 31 665 227–31 670 343, brin direct : 31 666 102–31 673 546, brin directLY6G5B : 31 669 976–31 673 776, brin directLY6G5C : 31 676 684–31 684 040, brin inverseLY6G5CABHD16A : 31 686 955–31 703 324, brin inverseABHD16ALY6G6F : 31 706 863–31 710 801, brin directLY6G6FLY6G6F-LY6G6D : 31 706 904–31 717 918, brin directLY6G6F-LY6G6DLY6G6D : 31 715 285–31 717 919, brin directMPIG6B : 31 718 594–31 726 714, brin directLY6G6C : 31 718 648–31 721 746, brin inverseDDAH2 : 31 726 586–31 730 617, brin inverseCLIC1 : 31 730 579–31 740 558, brin inverseMSH5 : 31 739 677–31 762 678, brin directMSH5-SAPCD1 : 31 740 020–31 764 851, brin directSAPCD1 : 31 762 656–31 764 851, brin directVWA7 : 31 765 590–31 777 328, brin inverseVARS1 : 31 777 518–31 795 975, brin inverseLSM2 : 31 797 019–31 806 992, brin inverseLSM2HSPA1L : 31 809 619–31 815 788, brin inverseHSPA1LHSPA1A : 31 815 543–31 817 994, brin directHSPA1AHSPA1B : 31 827 738–31 830 254, brin directNEU1 : 31 857 063–31 862 905, brin inverseNEU1SLC44A4 : 31 863 173–31 879 198, brin inverseSLC44A4EHMT2 : 31 879 758–31 897 723, brin inverseEHMT2C2 : 31 897 785–31 945 677, brin directC2ZBTB12 : 31 899 065–31 902 103, brin inverseZBTB12 : 31 927 698–31 952 048, brin directCFB : 31 945 650–31 952 086, brin directCFBNELFE : 31 952 087–31 959 079, brin inverseSKIC2 : 31 959 025–31 969 852, brin directSKIC2DXO : 31 969 810–31 972 517, brin inverseWHR1 : 31 971 091–31 982 821, brin directC4A : 31 981 991–32 005 247, brin directC4AC4B : 32 014 725–32 035 975, brin directC4BCYP21A2 : 32 038 297–32 042 321, brin directCYP21A2TNXB : 32 041 153–32 115 334, brin inverseTNXBATF6B : 32 115 264–32 128 255, brin inverseATF6BFKBPL : 32 128 697–32 131 070, brin inverseFKBPLPPT2 : 32 146 580–32 163 679, brin directPRRT1 : 32 147 292–32 153 083, brin inversePRRT1 : 32 150 495–32 154 373, brin inversePPT2-EGFL8 : 32 153 845–32 171 978, brin directEGFL8 : 32 163 918–32 171 980, brin directAGPAT1 : 32 167 118–32 178 112, brin inverseRNF5 : 32 178 391–32 184 769, brin directAGER : 32 180 963–32 184 365, brin inversePBX2 : 32 184 733–32 190 278, brin inverseGPSM3 : 32 190 766–32 195 523, brin inverseNOTCH4 : 32 194 843–32 224 111, brin inverseSchéma de ABHD16A : 20 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 31 686 955–31 687 295, 341 basesExon 19 : 31 687 498–31 687 544, 47 basesExon 18 : 31 687 642–31 687 740, 99 basesExon 17 : 31 687 824–31 687 900, 77 basesExon 16 : 31 688 041–31 688 103, 63 basesExon 15 : 31 688 249–31 688 305, 57 basesExon 14 : 31 688 723–31 688 786, 64 basesExon 13 : 31 689 015–31 689 119, 105 basesExon 12 : 31 689 581–31 689 704, 124 basesExon 11 : 31 690 078–31 690 127, 50 basesExon 10 : 31 690 539–31 690 602, 64 basesExon 9 : 31 691 579–31 691 680, 102 basesExon 8 : 31 691 804–31 691 918, 115 basesExon 7 : 31 693 027–31 693 149, 123 basesExon 6 : 31 693 359–31 693 432, 74 basesExon 5 : 31 696 948–31 697 033, 86 basesExon 4 : 31 700 942–31 701 028, 87 basesExon 3 : 31 701 274–31 701 340, 67 basesExon 2 : 31 702 074–31 702 130, 57 basesExon 1 : 31 703 150–31 703 324, 175 bases201816141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2 kb sur les 16,4 kb du gène ; 1 677 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ABHD16A

    5

    positions dans ABHD16A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    5 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • MHC (5 sites)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Un génome entier couvre les 16,4 kb de ABHD16A, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ABHD16A : abhydrolase domain containing 16A, phospholipase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abhd16a

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ABHD16A : abhydrolase domain containing 16A, phospholipase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abhd16a

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