Tratto
Inability to walk
Incapability to ambulate.
Riepilogo
- Detto anche
- Non-ambulatory
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test284 geni collegati a Inability to walk
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Inability to walk. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Sempre | In 1 condizione |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sempre | In 2 condizioni |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Sempre | In 1 condizione |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| FCSKfucose kinase | Sempre | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sempre | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GSX2GS homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Sempre | In 1 condizione |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Sempre | In 1 condizione |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Sempre | In 1 condizione |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 2 condizioni |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sempre | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| POT1protection of telomeres 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | In 1 condizione |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 244 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Sempre | In 1 condizione |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sempre | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Sempre | In 1 condizione |
| TNRtenascin R | Sempre | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Sempre | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Sempre | In 1 condizione |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Sempre | In 1 condizione |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Sempre | In 1 condizione |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTL6Bactin like 6B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ASPAaspartoacylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHKAcholine kinase alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MED25mediator complex subunit 25 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NTNG2netrin G2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PODXLpodocalyxin like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBTFupstream binding transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLDN11claudin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC5exosome component 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOTmyotilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| NTNG1netrin G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATL1atlastin GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATL3atlastin GTPase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIC2CLIC family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLTCclathrin heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FXNfrataxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLC2kinesin light chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTM1myotubularin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB1SATB homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SBF2SET binding factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNPO2transportin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Non registrato | In 1 condizione |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Non registrato | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Non registrato | In 1 condizione |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non registrato | In 1 condizione |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MFFmitochondrial fission factor | Non registrato | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Non registrato | In 1 condizione |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Non registrato | In 1 condizione |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Non registrato | In 1 condizione |
| SELENOIselenoprotein I | Non registrato | In 1 condizione |
| SERAC1serine active site containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non registrato | In 1 condizione |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Non registrato | In 1 condizione |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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