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Gène

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.33
Coordonnées
Chromosome 14 : 104 724 229–104 747 310 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 23,1 kb
Protéine
457 acides aminés
Aussi appelé
FLJ38602
Symboles précédents
ADSSL1
Transcrit MANE Select
ENST00000330877.7NM_152328.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies distales

    • Myopathie distale

      Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ADSS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de ADSS1. ADSS1 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 104 235 770 à 105 235 769.Chromosome 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179 : 104 474 678–104 605 647, brin inverseTMEM179C14orf180 : 104 579 550–104 590 515, brin directC14orf180INF2 : 104 681 146–104 722 535, brin directINF2ADSS1 : 104 724 229–104 747 310, brin directADSS1SIVA1 : 104 753 122–104 768 494, brin directSIVA1AKT1 : 104 769 348–104 799 934, brin inverseAKT1ZBTB42 : 104 799 415–104 804 712, brin directZBTB42CEP170B : 104 864 498–104 896 770, brin directCEP170BPLD4 : 104 924 713–104 937 784, brin directPLD4AHNAK2 : 104 937 244–104 978 374, brin inverseAHNAK2CLBA1 : 104 985 758–105 010 482, brin directCLBA1CDCA4 : 105 008 532–105 033 828, brin inverseCDCA4GPR132 : 105 048 658–105 065 940, brin inverseGPR132JAG2 : 105 140 982–105 168 919, brin inverseJAG2NUDT14 : 105 172 937–105 181 323, brin inverseNUDT14BRF1 : 105 209 277–105 315 589, brin inverseBRF1Schéma de ADSS1 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 104 724 229–104 724 462, 234 basesExon 2 : 104 735 020–104 735 122, 103 basesExon 3 : 104 738 376–104 738 438, 63 basesExon 4 : 104 739 328–104 739 378, 51 basesExon 5 : 104 739 750–104 739 816, 67 basesExon 6 : 104 740 601–104 740 708, 108 basesExon 7 : 104 740 839–104 740 920, 82 basesExon 8 : 104 741 117–104 741 243, 127 basesExon 9 : 104 741 848–104 742 002, 155 basesExon 10 : 104 743 067–104 743 191, 125 basesExon 11 : 104 744 812–104 744 909, 98 basesExon 12 : 104 746 236–104 746 385, 150 basesExon 13 : 104 746 951–104 747 310, 360 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 23,1 kb du gène ; 1 374 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ADSS1

10

positions dans ADSS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,1 kb de ADSS1, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ADSS1 : adenylosuccinate synthase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. Gène ADSS1 : adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adss1

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