Gène
PI4K2A
phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
- HGNC 30031(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000155252(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55361(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 97 640 671–97 676 434 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 35,8 kb
- Protéine
- 479 acides aminés
- Aussi appelé
- PI4KII, DKFZP761G1923, PIK42A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000370631.4NM_018425.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de PI4K2A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,2 kb sur les 35,8 kb du gène ; 1 440 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PI4K2A
1
position dans PI4K2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 35,8 kb de PI4K2A, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.
Traits associés à PI4K2A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PI4K2A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Akathisia
- Arm dystonia
- Brisk reflexes
- Difficulty falling asleep
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
Afficher 15 traits supplémentaires
- Inability to walk
- Irritability
- Motor delay
- Orofacial dyskinesia
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Hypoplastic anterior commissure
- Jerking
- Reduced cerebral white matter volume
- Ventriculomegaly
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Myoclonic seizure
- Tonic seizure
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PI4K2A : phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pi4k2a
Dante Labs. Gène PI4K2A : phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pi4k2a
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