Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Inability to walk
Incapability to ambulate.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Non-ambulatory
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Inability to walkHP:0002540
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Inability to walk, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test284 genów powiązanych z Inability to walk
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Inability to walk. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Zawsze | W 1 chorobie |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Zawsze | W 2 chorobach |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| FCSKfucose kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GSX2GS homeobox 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Zawsze | W 1 chorobie |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Zawsze | W 1 chorobie |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 2 chorobach |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLP1proteolipid protein 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| POT1protection of telomeres 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 244 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Zawsze | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TNRtenascin R | Zawsze | W 1 chorobie |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Zawsze | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ACTL6Bactin like 6B | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ASPAaspartoacylase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CHKAcholine kinase alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DNM1dynamin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLNCfilamin C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MED25mediator complex subunit 25 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NTNG2netrin G2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PODXLpodocalyxin like | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBTFupstream binding transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATMATM serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLDN11claudin 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| DNM1Ldynamin 1L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC5exosome component 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FOXH1forkhead box H1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| FUSFUS RNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GAS1growth arrest specific 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYOTmyotilin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NODALnodal growth differentiation factor | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| NTNG1netrin G1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIX3SIX homeobox 3 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TELO2telomere maintenance 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAMP2vesicle associated membrane protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLIC2CLIC family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLTCclathrin heavy chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DMDdystrophin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FXNfrataxin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HTThuntingtin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF1Akinesin family member 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLC2kinesin light chain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTM1myotubularin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEFLneurofilament light chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PURApurine rich element binding protein A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL10ribosomal protein L10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB1SATB homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SBF2SET binding factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMSspermine synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNPO2transportin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DYSFdysferlin | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATN1atrophin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MFFmitochondrial fission factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MPZmyelin protein zero | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SELENOIselenoprotein I | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SERAC1serine active site containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNX14sorting nexin 14 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SYT1synaptotagmin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TK2thymidine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni