Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gène

DYSF

dysferlin

Résumé

Localisation cytogénétique
2p13.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 71 466 699–71 686 763 (GRCh38)
Exons
56 exons sur 220,1 kb
Protéine
2 119 acides aminés
Aussi appelé
FER1L1
Symboles précédents
LGMD2B
Transcrit MANE Select
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Myopathies distales

    • Myopathie distale

      Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de DYSF

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de DYSF. DYSF et 5 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 71 076 731 à 72 076 730.Chromosome 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK : 71 064 344–71 079 808, brin directNAGKMCEE : 71 108 926–71 130 279, brin inverseMCEEMPHOSPH10 : 71 130 305–71 150 101, brin directMPHOSPH10PAIP2B : 71 181 702–71 227 112, brin inversePAIP2BZNF638 : 71 276 537–71 437 183, brin directZNF638DYSF : 71 466 699–71 686 763, brin directDYSFSchéma de DYSF : 56 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 10 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 20 sites connus associés à une maladieExon 8 : 12 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 17 sites connus associés à une maladieExon 13 : 22 sites connus associés à une maladieExon 14 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 13 sites connus associés à une maladieExon 18 : 12 sites connus associés à une maladieExon 19 : 9 sites connus associés à une maladieExon 20 : 17 sites connus associés à une maladieExon 21 : 7 sites connus associés à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 23 : 18 sites connus associés à une maladieExon 24 : 13 sites connus associés à une maladieExon 25 : 16 sites connus associés à une maladieExon 26 : 14 sites connus associés à une maladieExon 27 : 16 sites connus associés à une maladieExon 28 : 13 sites connus associés à une maladieExon 29 : 34 sites connus associés à une maladieExon 30 : 21 sites connus associés à une maladieExon 31 : 6 sites connus associés à une maladieExon 32 : 12 sites connus associés à une maladieExon 33 : 18 sites connus associés à une maladieExon 34 : 20 sites connus associés à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 7 sites connus associés à une maladieExon 38 : 14 sites connus associés à une maladieExon 39 : 15 sites connus associés à une maladieExon 40 : 7 sites connus associés à une maladieExon 42 : 12 sites connus associés à une maladieExon 43 : 13 sites connus associés à une maladieExon 44 : 14 sites connus associés à une maladieExon 45 : 12 sites connus associés à une maladieExon 46 : 18 sites connus associés à une maladieExon 47 : 26 sites connus associés à une maladieExon 48 : 10 sites connus associés à une maladieExon 49 : 9 sites connus associés à une maladieExon 50 : 18 sites connus associés à une maladieExon 51 : 22 sites connus associés à une maladieExon 52 : 11 sites connus associés à une maladieExon 53 : 28 sites connus associés à une maladieExon 54 : 14 sites connus associés à une maladieExon 55 : 10 sites connus associés à une maladieExon 56 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 71 466 699–71 466 933, 235 basesExon 2 : 71 480 883–71 480 938, 56 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 71 481 879–71 481 970, 92 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 71 503 214–71 503 319, 106 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 71 511 807–71 511 921, 115 basesExon 6 : 71 513 240–71 513 332, 93 basesExon 7 : 71 513 716–71 513 921, 206 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 71 515 623–71 515 751, 129 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 71 516 180–71 516 242, 63 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 71 516 989–71 517 039, 51 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 71 520 178–71 520 208, 31 basesExon 12 : 71 520 789–71 520 904, 116 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 71 526 220–71 526 346, 127 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 71 528 298–71 528 401, 104 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 71 535 021–71 535 089, 69 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 71 535 268–71 535 311, 44 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 17 : 71 539 157–71 539 239, 83 basesExon 18 : 71 551 041–71 551 156, 116 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 19 : 71 551 607–71 551 720, 114 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 20 : 71 553 011–71 553 188, 178 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 21 : 71 553 807–71 553 931, 125 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 22 : 71 555 965–71 556 071, 107 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 22. Les afficherExon 23 : 71 561 752–71 561 944, 193 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 24 : 71 564 058–71 564 213, 156 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 24. Les afficherExon 25 : 71 567 951–71 568 082, 132 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 25. Les afficherExon 26 : 71 568 172–71 568 338, 167 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 26. Les afficherExon 27 : 71 569 820–71 569 934, 115 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 27. Les afficherExon 28 : 71 570 229–71 570 334, 106 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 28. Les afficherExon 29 : 71 570 599–71 570 741, 143 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 29. Les afficherExon 30 : 71 574 198–71 574 371, 174 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 30. Les afficherExon 31 : 71 589 593–71 589 686, 94 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 31. Les afficherExon 32 : 71 590 211–71 590 288, 78 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 32. Les afficherExon 33 : 71 598 564–71 598 745, 182 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 33. Les afficherExon 34 : 71 600 702–71 600 842, 141 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 34. Les afficherExon 35 : 71 601 499–71 601 528, 30 basesExon 36 : 71 602 776–71 602 805, 30 basesExon 37 : 71 611 245–71 611 346, 102 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 37. Les afficherExon 38 : 71 611 465–71 611 626, 162 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 38. Les afficherExon 39 : 71 612 641–71 612 806, 166 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 39. Les afficherExon 40 : 71 613 334–71 613 410, 77 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 40. Les afficherExon 41 : 71 620 547–71 620 609, 63 basesExon 42 : 71 643 965–71 644 063, 99 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 42. Les afficherExon 43 : 71 656 162–71 656 290, 129 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 43. Les afficherExon 44 : 71 658 878–71 659 033, 156 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 44. Les afficherExon 45 : 71 660 560–71 660 651, 92 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 45. Les afficherExon 46 : 71 664 268–71 664 438, 171 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 46. Les afficherExon 47 : 71 665 162–71 665 304, 143 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 47. Les afficherExon 48 : 71 667 376–71 667 515, 140 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 48. Les afficherExon 49 : 71 668 754–71 668 842, 89 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 49. Les afficherExon 50 : 71 669 112–71 669 207, 96 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 50. Les afficherExon 51 : 71 669 605–71 669 746, 142 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 51. Les afficherExon 52 : 71 674 197–71 674 296, 100 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 52. Les afficherExon 53 : 71 679 057–71 679 235, 179 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 53. Les afficherExon 54 : 71 681 001–71 681 110, 110 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 54. Les afficherExon 55 : 71 682 530–71 682 677, 148 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 55. Les afficherExon 56 : 71 686 454–71 686 763, 310 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 56. Les afficher11020304050565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,8 kb sur les 220,1 kb du gène ; 6 360 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DYSF

846

positions dans DYSF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 220,1 kb de DYSF, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.

Variants avec une page (191)

Les variants DYSF disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A116Pfs*36c.345delExon 471 503 316Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A945Lfs*21c.2833delExon 2671 568 304Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A2105Tc.6313G>AExon 5571 682 669Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.92-1496_239+950delIntron 171 479 386Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.240-159_345+1237delIntron 371 503 054Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.460+2T>GIntron 571 511 923Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.759+1G>CIntron 771 513 922Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.888+1G>AIntron 871 515 752Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.991G>CExon 1071 517 028Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1003-3C>AIntron 1071 520 175Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 191 variants DYSF →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DYSF : dysferlin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. Gène DYSF : dysferlin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dysf

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test