İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

Özet

Sitogenetik konum
17q21.33
Koordinatlar
Kromozom 17: 50.560.715–50.627.474 (GRCh38)
Eksonlar
66,8 kb boyunca 38 ekson
Protein
2.377 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Cav3.1, NBR13
MANE Select transkripti
ENST00000359106.10NM_018896.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CACNA1G geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, CACNA1G genin yerini gösteren köşeli parantezle. CACNA1G ve yakınındaki 23 gen, kromozom 17 üzerinde, 50.094.095 ile 51.094.094 arasında.Kromozom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbPDK2: 50.094.737–50.120.276, ileri iplikPDK2SAMD14: 50.110.040–50.130.160, geri iplikSAMD14PPP1R9B: 50.133.732–50.151.020, geri iplikPPP1R9BSGCA: 50.164.214–50.175.935, ileri iplikSGCACOL1A1: 50.184.101–50.201.704, geri iplikCOL1A1TMEM92: 50.271.406–50.281.916, ileri iplikTMEM92XYLT2: 50.346.080–50.363.138, ileri iplikXYLT2MRPL27: 50.367.293–50.373.207, geri iplikMRPL27EME1: 50.373.215–50.383.858, ileri iplikEME1LRRC59: 50.375.059–50.398.227, geri iplikLRRC59ACSF2: 50.426.158–50.474.845, ileri iplikACSF2CHAD: 50.464.478–50.468.976, geri iplikCHADRSAD1: 50.478.770–50.486.371, ileri iplikRSAD1MYCBPAP: 50.508.409–50.531.501, ileri iplikMYCBPAPEPN3: 50.532.543–50.543.750, ileri iplikEPN3SPATA20: 50.543.058–50.558.366, ileri iplikSPATA20CACNA1G: 50.560.715–50.627.474, ileri iplikCACNA1GABCC3: 50.634.609–50.692.631, ileri iplikABCC3ANKRD40: 50.693.197–50.707.920, geri iplikANKRD40LUC7L3: 50.719.565–50.756.219, ileri iplikLUC7L3ANKRD40CL: 50.760.960–50.767.570, geri iplikANKRD40CLWFIKKN2: 50.834.650–50.842.353, ileri iplikWFIKKN2TOB1: 50.861.311–50.867.978, geri iplikTOB1SPAG9: 50.962.174–51.120.926, geri iplikSPAG9CACNA1G şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 38 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.560.715–50.561.701, 987 bazEkson 2: 50.568.870–50.568.981, 112 bazEkson 3: 50.569.165–50.569.298, 134 bazEkson 4: 50.569.706–50.569.803, 98 bazEkson 5: 50.571.878–50.572.037, 160 bazEkson 6: 50.572.554–50.572.854, 301 bazEkson 7: 50.573.021–50.573.113, 93 bazEkson 8: 50.575.543–50.576.326, 784 bazEkson 9: 50.578.188–50.578.564, 377 bazEkson 10: 50.590.471–50.590.622, 152 bazEkson 11: 50.591.435–50.591.620, 186 bazEkson 12: 50.591.739–50.591.853, 115 bazEkson 13: 50.591.937–50.592.092, 156 bazEkson 14: 50.594.993–50.595.061, 69 bazEkson 15: 50.596.562–50.596.646, 85 bazEkson 16: 50.596.730–50.596.923, 194 bazEkson 17: 50.599.428–50.599.859, 432 bazEkson 18: 50.600.726–50.600.826, 101 bazEkson 19: 50.601.051–50.601.174, 124 bazEkson 20: 50.602.820–50.602.888, 69 bazEkson 21: 50.603.015–50.603.199, 185 bazEkson 22: 50.604.155–50.604.281, 127 bazEkson 23: 50.605.898–50.606.023, 126 bazEkson 24: 50.606.900–50.606.989, 90 bazEkson 25: 50.607.827–50.608.019, 193 bazEkson 26: 50.609.882–50.609.935, 54 bazEkson 27: 50.615.361–50.615.512, 152 bazEkson 28: 50.616.275–50.616.384, 110 bazEkson 29: 50.617.438–50.617.571, 134 bazEkson 30: 50.617.859–50.617.929, 71 bazEkson 31: 50.618.048–50.618.126, 79 bazEkson 32: 50.618.222–50.618.343, 122 bazEkson 33: 50.618.655–50.619.008, 354 bazEkson 34: 50.619.683–50.619.826, 144 bazEkson 35: 50.621.660–50.621.794, 135 bazEkson 36: 50.623.907–50.624.075, 169 bazEkson 37: 50.624.360–50.624.529, 170 bazEkson 38: 50.626.017–50.627.474, 1.458 baz15101520253035385′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 66,8 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.134 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CACNA1G genini nasıl okur

16

CACNA1G içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CACNA1G genindeki 66,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CACNA1G geni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. CACNA1G geni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna1g

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al