İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal of nasal shape

Klinik adı: Abnormal nasal morphology

HPO HP:0005105

Özet

Diğer adları
Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
Vücut sistemi
Abnormality of head or neck

Abnormal of nasal shape ile ilişkili 37 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal of nasal shape özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexHer zaman1 durumda
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Çok sık (%80–99)1 durumda
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitÇok sık (%80–99)1 durumda
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitÇok sık (%80–99)1 durumda
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseÇok sık (%80–99)1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorÇok sık (%80–99)1 durumda
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Çok sık (%80–99)1 durumda
GATA4GATA binding protein 4Çok sık (%80–99)1 durumda
GATA5GATA binding protein 5Çok sık (%80–99)1 durumda
GATA6GATA binding protein 6Çok sık (%80–99)1 durumda
GDF1growth differentiation factor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
GJA5gap junction protein alpha 5Çok sık (%80–99)1 durumda
JAG1jagged canonical Notch ligand 1Çok sık (%80–99)1 durumda
KDRkinase insert domain receptorÇok sık (%80–99)1 durumda
NKX2-5NK2 homeobox 5Çok sık (%80–99)1 durumda
NKX2-6NK2 homeobox 6Çok sık (%80–99)1 durumda
TBX1T-box transcription factor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Çok sık (%80–99)1 durumda
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Sık (%30–79)1 durumda
CCND2cyclin D2Sık (%30–79)1 durumda
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Sık (%30–79)1 durumda
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Sık (%30–79)1 durumda
IRF6interferon regulatory factor 6Sık (%30–79)1 durumda
MSX1msh homeobox 1Sık (%30–79)1 durumda
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Sık (%30–79)1 durumda
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Sık (%30–79)1 durumda
TP63tumor protein p63Sık (%30–79)1 durumda
AHSGalpha 2-HS glycoproteinBazen (%5–29)1 durumda
COLEC10collectin subfamily member 10Bazen (%5–29)1 durumda
COLEC11collectin subfamily member 11Bazen (%5–29)1 durumda
ITGB6integrin subunit beta 6Bazen (%5–29)1 durumda
LSSlanosterol synthaseBazen (%5–29)1 durumda
MASP1MBL associated serine protease 1Bazen (%5–29)1 durumda
MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Bazen (%5–29)1 durumda
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the nose

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al