İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PLOD3

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3

Özet

Sitogenetik konum
7q22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 101.205.984–101.217.581 (GRCh38)
Eksonlar
11,6 kb boyunca 19 ekson
Protein
738 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
LH3
MANE Select transkripti
ENST00000223127.8NM_001084.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ehlers-Danlos Sendromu

    • Lizil hidroksilaz 3 eksikliği (PLOD3)Otozomal resesif

      PLOD3 varyantlarının neden olduğu kemik kırılganlığı, kontraktürler, arter rüptürü ve işitme kaybı; Ehlers-Danlos sendromlarıyla örtüşmektedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PLOD3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, PLOD3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PLOD3 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 7 üzerinde, 100.711.783 ile 101.711.782 arasında.Kromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEPO: 100.720.465–100.723.700, ileri iplikEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, ileri iplikZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, geri iplikEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, ileri iplikTRIP6: 100.867.126–100.873.524, ileri iplikTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, ileri iplikSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, geri iplikUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, geri iplikACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, ileri iplikMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, ileri iplikMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, ileri iplikMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, ileri iplikTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, ileri iplikAP1S1: 101.154.352–101.161.596, ileri iplikAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, geri iplikVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, geri iplikNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, geri iplikMOGAT3PLOD3: 101.205.984–101.217.581, geri iplikPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, ileri iplikZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, geri iplikCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, geri iplikIFT22: 101.310.914–101.321.831, geri iplikIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, ileri iplikCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, geri iplikMYL10PLOD3 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 101.205.984–101.206.436, 453 bazEkson 18: 101.206.779–101.206.904, 126 bazEkson 17: 101.207.578–101.207.724, 147 bazEkson 16: 101.208.853–101.208.957, 105 bazEkson 15: 101.210.093–101.210.161, 69 bazEkson 14: 101.210.331–101.210.444, 114 bazEkson 13: 101.210.532–101.210.673, 142 bazEkson 12: 101.211.591–101.211.716, 126 bazEkson 11: 101.211.846–101.211.950, 105 bazEkson 10: 101.212.253–101.212.374, 122 bazEkson 9: 101.212.530–101.212.655, 126 bazEkson 8: 101.212.842–101.212.943, 102 bazEkson 7: 101.213.107–101.213.204, 98 bazEkson 6: 101.215.089–101.215.152, 64 bazEkson 5: 101.215.908–101.216.020, 113 bazEkson 4: 101.216.163–101.216.326, 164 bazEkson 3: 101.216.410–101.216.546, 137 bazEkson 2: 101.216.695–101.216.786, 92 bazEkson 1: 101.217.166–101.217.581, 416 baz191816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,6 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.217 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PLOD3 genini nasıl okur

9

PLOD3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PLOD3 genindeki 11,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PLOD3 geni: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plod3

Vancouver

Dante Labs. PLOD3 geni: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plod3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al