Gen
TXNL4A
thioredoxin like 4A
- HGNC 30551↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000141759↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10907↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 18q23
- Koordinatlar
- Kromozom 18: 79.970.813–79.988.563 (GRCh38)
- Eksonlar
- 17,8 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 142 amino asit
- Diğer adları
- U5-15kD, DIM1, HsT161, DIB1, SNRNP15
- Önceki semboller
- TXNL4
- MANE Select transkripti
- ENST00000269601.10NM_006701.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TXNL4A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TXNL4A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TXNL4A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 17,8 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 429 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TXNL4A genini nasıl okur
5
TXNL4A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TXNL4A genindeki 17,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TXNL4A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TXNL4A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lower eyelid
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Skin tag in front of the ear
13 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TXNL4A geni: thioredoxin like 4A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/txnl4a
Dante Labs. TXNL4A geni: thioredoxin like 4A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/txnl4a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde