İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Özet

Sitogenetik konum
18q21.31
Koordinatlar
Kromozom 18: 58.044.226–58.401.539 (GRCh38)
Eksonlar
357,3 kb boyunca 31 ekson
Protein
975 amino asit
Diğer adları
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
MANE Select transkripti
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu NEDD4L genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

NEDD4L geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, NEDD4L genin yerini gösteren köşeli parantezle. NEDD4L ve yakınındaki 3 gen, kromozom 18 üzerinde, 57.686.912 ile 58.758.853 arasında.Kromozom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1: 57.646.426–57.803.560, geri iplikATP8B1NEDD4L: 58.044.226–58.401.539, ileri iplikNEDD4LALPK2: 58.481.241–58.629.247, geri iplikALPK2MALT1: 58.671.426–58.754.477, ileri iplikMALT1NEDD4L şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 31 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 58.044.226–58.044.708, 483 bazEkson 2: 58.165.788–58.165.861, 74 bazEkson 3: 58.245.427–58.245.508, 82 bazEkson 4: 58.248.899–58.248.937, 39 bazEkson 5: 58.252.001–58.252.054, 54 bazEkson 6: 58.315.982–58.316.032, 51 bazEkson 7: 58.322.425–58.322.486, 62 bazEkson 8: 58.323.232–58.323.334, 103 bazEkson 9: 58.324.996–58.325.162, 167 bazEkson 10: 58.328.995–58.329.127, 133 bazEkson 11: 58.330.738–58.330.914, 177 bazEkson 12: 58.333.818–58.333.892, 75 bazEkson 13: 58.335.478–58.335.537, 60 bazEkson 14: 58.341.038–58.341.169, 132 bazEkson 15: 58.341.678–58.341.797, 120 bazEkson 16: 58.342.906–58.343.103, 198 bazEkson 17: 58.349.537–58.349.614, 78 bazEkson 18: 58.350.991–58.351.045, 55 bazEkson 19: 58.357.194–58.357.252, 59 bazEkson 20: 58.364.268–58.364.333, 66 bazEkson 21: 58.365.999–58.366.228, 230 bazEkson 22: 58.367.746–58.367.867, 122 bazEkson 23: 58.370.397–58.370.467, 71 bazEkson 24: 58.373.174–58.373.269, 96 bazEkson 25: 58.383.246–58.383.319, 74 bazEkson 26: 58.385.526–58.385.586, 61 bazEkson 27: 58.387.439–58.387.498, 60 bazEkson 28: 58.389.085–58.389.192, 108 bazEkson 29: 58.390.646–58.390.742, 97 bazEkson 30: 58.391.487–58.391.559, 73 bazEkson 31: 58.396.167–58.401.539, 5.373 baz120315′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 357,3 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.928 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NEDD4L genini nasıl okur

6

NEDD4L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NEDD4L genindeki 357,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NEDD4L geni: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. NEDD4L geni: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nedd4l

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al