İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATXN7L3

ataxin 7 like 3

Özet

Sitogenetik konum
17q21.31
Koordinatlar
Kromozom 17: 44.191.805–44.199.884 (GRCh38)
Eksonlar
8,1 kb boyunca 13 ekson
Protein
347 amino asit
Diğer adları
DKFZp761G2113
MANE Select transkripti
ENST00000587097.6NM_001382309.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ATXN7L3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ATXN7L3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, ATXN7L3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATXN7L3 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 17 üzerinde, 43.695.845 ile 44.695.844 arasında.Kromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbSOST: 43.753.738–43.758.791, geri iplikSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, geri iplikDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, ileri iplikCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, geri iplikMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, ileri iplikCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, geri iplikMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, geri iplikPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, geri iplikPYYNAGS: 44.004.581–44.011.213, ileri iplikNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, geri iplikTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, geri iplikLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, ileri iplikG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, geri iplikHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, ileri iplikHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, ileri iplikASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, ileri iplikTMUB2ATXN7L3: 44.191.805–44.199.884, geri iplikATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, geri iplikUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, geri iplikSLC4A1RUNDC3A: 44.307.945–44.318.675, ileri iplikRUNDC3ASLC25A39: 44.316.821–44.326.639, geri iplikSLC25A39GRN: 44.345.108–44.353.106, ileri iplikGRNFAM171A2: 44.353.215–44.363.875, geri iplikFAM171A2ITGA2B: 44.372.177–44.389.649, geri iplikITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, geri iplikGPATCH8FZD2: 44.557.484–44.561.262, ileri iplikFZD2MEIOC: 44.656.363–44.690.308, ileri iplikMEIOCCCDC43: 44.671.063–44.689.831, geri iplikCCDC43ATXN7L3 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 44.191.805–44.194.411, 2.607 bazEkson 12: 44.194.517–44.194.674, 158 bazEkson 11: 44.194.768–44.194.839, 72 bazEkson 10: 44.195.097–44.195.140, 44 bazEkson 9: 44.195.419–44.195.487, 69 bazEkson 8: 44.195.800–44.195.828, 29 bazEkson 7: 44.196.034–44.196.079, 46 bazEkson 6: 44.196.396–44.196.418, 23 bazEkson 5: 44.196.929–44.197.026, 98 bazEkson 4: 44.197.228–44.197.399, 172 bazEkson 3: 44.197.598–44.197.730, 133 bazEkson 2: 44.198.020–44.198.130, 111 bazEkson 1: 44.199.496–44.199.884, 389 baz131211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,1 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.044 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATXN7L3 genini nasıl okur

1

ATXN7L3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATXN7L3 genindeki 8,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

ATXN7L3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATXN7L3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATXN7L3 geni: ataxin 7 like 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atxn7l3

Vancouver

Dante Labs. ATXN7L3 geni: ataxin 7 like 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atxn7l3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al