İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Özet

Sitogenetik konum
2p11.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 85.544.720–85.561.493 (GRCh38)
Eksonlar
16,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
758 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
VKCFD1
MANE Select transkripti
ENST00000233838.9NM_000821.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Psödoksantoma Elastikum

    • PXE benzeri cilt gevşekliği ile K vitamitine bağımlı pıhtılaşma faktörü eksikliğiOtozomal resesif

      PXE benzeri cilt değişiklikleri ve pıhtılaşma faktörlerinin düşük düzeyleriyle seyreden bir GGCX bozukluğu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Pıhtılaşma testleri ve K vitamini takviyesi önerilebilir.

  • Nadir Kalıtsal Pıhtılaşma Faktörü Eksiklikleri

    • Doğuştan K Vitamini Bağımlı Pıhtılaşma Faktörü EksiklikleriOtozomal resesif

      Protrombin (II. faktör), VII. faktör veya X. faktörün ya da K vitaminine bağımlı tüm faktörlerin birlikte kalıtsal eksikliği (GGCX veya VKORC1'deki değişikliklerden kaynaklanır); burun kanaması, kolay morarma ve yaralanma, ameliyat veya doğum sonrası kanamaya yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Önceden bilmek, ameliyat ve doğum için faktör replasmanının planlanmasına olanak tanır; birleşik formda K vitamini genellikle yanıt verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GGCX geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, GGCX genin yerini gösteren köşeli parantezle. GGCX ve yakınındaki 19 gen, kromozom 2 üzerinde, 85.053.107 ile 86.053.106 arasında.Kromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84.971.093–85.059.472, ileri iplikKCMF1TCF7L1: 85.133.348–85.310.388, ileri iplikTCF7L1TGOLN2: 85.311.668–85.328.301, geri iplikTGOLN2RETSAT: 85.341.948–85.354.655, geri iplikRETSATELMOD3: 85.354.394–85.391.752, ileri iplikELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, geri iplikCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, ileri iplikSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, ileri iplikMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.493, geri iplikGGCXVAMP8: 85.561.562–85.582.032, ileri iplikVAMP8VAMP5: 85.584.397–85.593.421, ileri iplikVAMP5RNF181: 85.595.620–85.598.589, ileri iplikTMEM150A: 85.598.547–85.603.201, geri iplikUSP39: 85.602.856–85.657.710, ileri iplikC2orf68: 85.605.254–85.612.066, geri iplikSFTPB: 85.655.154–85.668.741, geri iplikSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, ileri iplikGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, ileri iplikATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, geri iplikST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, geri iplikPOLR1AGGCX şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 85.544.720–85.550.126, 5.407 bazEkson 14: 85.550.555–85.550.750, 196 bazEkson 13: 85.550.925–85.551.072, 148 bazEkson 12: 85.551.480–85.551.610, 131 bazEkson 11: 85.551.812–85.551.981, 170 bazEkson 10: 85.552.416–85.552.567, 152 bazEkson 9: 85.552.939–85.553.070, 132 bazEkson 8: 85.553.232–85.553.497, 266 bazEkson 7: 85.554.143–85.554.306, 164 bazEkson 6: 85.555.484–85.555.590, 107 bazEkson 5: 85.556.182–85.556.260, 79 bazEkson 4: 85.558.440–85.558.605, 166 bazEkson 3: 85.558.917–85.559.075, 159 bazEkson 2: 85.560.815–85.560.985, 171 bazEkson 1: 85.561.386–85.561.493, 108 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,8 kb uzunluğunun 7,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.277 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GGCX genini nasıl okur

10

GGCX içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GGCX genindeki 16,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GGCX geni: gamma-glutamyl carboxylase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. GGCX geni: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ggcx

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al