İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IL1RAPL1

interleukin 1 receptor accessory protein like 1

Özet

Sitogenetik konum
Xp21.3-p21.2
Koordinatlar
Kromozom X: 28.587.446–29.956.718 (GRCh38)
Eksonlar
1.369,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
696 amino asit
Diğer adları
OPHN4, TIGIRR-2, IL1R8, IL1RAPL-1
Önceki semboller
IL1RAPL, MRX34, MRX21, MRX10
MANE Select transkripti
ENST00000378993.6NM_014271.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

IL1RAPL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, IL1RAPL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IL1RAPL1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom X üzerinde, 27.218.173 ile 31.325.991 arasında.Kromozom XXp21.3-p21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2827,5 Mb28 Mb28,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 Mb31 MbPPP4R3C: 27.460.207–27.463.341, geri iplikPPP4R3CDCAF8L2: 27.590.281–27.749.942, ileri iplikDCAF8L2MAGEB10: 27.807.990–27.823.014, ileri iplikMAGEB10DCAF8L1: 27.977.992–27.981.449, geri iplikDCAF8L1IL1RAPL1: 28.587.446–29.956.718, ileri iplikIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, ileri iplikMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, ileri iplikMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, ileri iplikMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, ileri iplikMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.394, geri iplikTASL: 30.557.703–30.577.921, geri iplikTASLGK: 30.653.336–30.733.182, ileri iplikGKTAB3: 30.827.442–30.975.084, geri iplikTAB3FTHL17: 31.071.233–31.072.041, geri iplikFTHL17DMD: 31.097.677–33.339.609, geri iplikDMDIL1RAPL1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 28.587.446–28.588.047, 602 bazEkson 2: 28.789.320–28.789.425, 106 bazEkson 3: 29.282.938–29.283.217, 280 bazEkson 4: 29.396.258–29.396.444, 187 bazEkson 5: 29.399.155–29.399.308, 154 bazEkson 6: 29.668.430–29.668.504, 75 bazEkson 7: 29.917.464–29.917.596, 133 bazEkson 8: 29.919.949–29.920.094, 146 bazEkson 9: 29.941.651–29.941.794, 144 bazEkson 10: 29.954.522–29.954.692, 171 bazEkson 11: 29.955.102–29.956.718, 1.617 baz1115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1.369,3 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.091 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IL1RAPL1 genini nasıl okur

17

IL1RAPL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IL1RAPL1 genindeki 1.369,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IL1RAPL1 geni: interleukin 1 receptor accessory protein like 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il1rapl1

Vancouver

Dante Labs. IL1RAPL1 geni: interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/il1rapl1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al