AtlasGen
SMAD2
SMAD family member 2
- HGNC 6768↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000175387↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4087↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 18q21.1
- Koordinatlar
- Kromozom 18: 47.808.957–47.930.659 (GRCh38)
- Eksonlar
- 121,7 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 467 amino asit
- Diğer adları
- MADR2, JV18-1
- Önceki semboller
- MADH2
- MANE Select transkripti
- ENST00000262160.11NM_005901.6
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/smad2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameSMAD2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Loeys-Dietz Sendromu
- Otozomal dominant
Loeys-Dietz sendromu, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi bulunan, geniş bir kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgu yelpazesiyle karakterize, nadir görülen genetik bir bağ dokusu bozukluğudur.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
Marfan Benzeri Sendromlar
- Loeys-Dietz SendromuOtozomal dominant
Loeys-Dietz sendromu, kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgularının geniş bir yelpazesiyle karakterize, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi tanımlanmış nadir bir kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
SMAD2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 121,7 kb uzunluğunun 34,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.404 tanesi proteini kodlar.
SMAD2 dizilemesi
14
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SMAD2 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, SMAD2 genindeki tüm 121,7 kb'yi kapsar; yalnızca 34,6 kb'lik ekzonları değil.
Aynı durumlarla ilişkili genler
SMAD2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SMAD2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Arterial tortuosity
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Truncus arteriosus
- Aneurysm
- Arterial dissection
40 özellik daha göster
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Double outlet right ventricle
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Carotid artery dilatation
- Descending aortic dissection
- Dextrotransposition of the great arteries
- Enlarged heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left superior vena cava draining directly to the left atrium
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Thoracic aortic aneurysm
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Varicose veins
- Ventricular hypertrophy
- Vertebral artery aneurysm
- Abdominal aortic aneurysm
- Absent spleen
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dissection
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral atresia
- Mitral regurgitation
- Peripheral arterial stenosis
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary valve atresia
- Stroke
Abnormality of the musculoskeletal system
- Degenerative joint disease
- Abnormality of connective tissue
- Double-Jointed
- Hip osteoarthritis
- Intervertebral disk degeneration
- Scoliosis
- Abnormality of the sternum
- Congenital diaphragmatic hernia
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SMAD2 geni: SMAD family member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smad2
Dante Labs. SMAD2 geni: SMAD family member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smad2
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde