AtlasGen
ATP6V1E1
ATPase H+ transporting V1 subunit E1
- HGNC 857↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000131100↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 529↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 22q11.21
- Koordinatlar
- Kromozom 22: 17.592.136–17.628.749 (GRCh38)
- Eksonlar
- 36,6 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 226 amino asit
- Diğer adları
- P31, Vma4, ATP6E2
- Önceki semboller
- ATP6E, ATP6V1E
- MANE Select transkripti
- ENST00000253413.10NM_001696.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasShare this page
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp6v1e1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameATP6V1E1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Cutis Laxa
Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
ATP6V1E1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 36,6 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 681 tanesi proteini kodlar.
ATP6V1E1 Dizilemesi
11Kolay
ATP6V1E1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
ATP6V1E1 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: ATP6V1E1 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%11
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%0,1
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%2,6
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, ATP6V1E1 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
1
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ATP6V1E1 içindeki konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere ATP6V1E1 geninin tamamını, yani 36,6 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lık ekzonları değil.
ClinVar patojenik varyantlar (1)
ClinVar'ın ATP6V1E1 geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.
- Patojenik/muhtemelen patojenik 1
| Varyant | Hastalıklar | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_001696.4(ATP6V1E1):c.634C>T (p.Arg212Trp) (yeni sekmede açılır) | autosomal recessive cutis laxa type 2C ve 1 diğer | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A11 durumu paylaşıyor
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a21 durumu paylaşıyor
- ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A1 durumu paylaşıyor
- ATP7AATPase copper transporting alpha1 durumu paylaşıyor
- EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 11 durumu paylaşıyor
- EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 21 durumu paylaşıyor
- ELNelastin1 durumu paylaşıyor
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 11 durumu paylaşıyor
- FBLN5fibulin 51 durumu paylaşıyor
- GORABgolgin, RAB6 interacting1 durumu paylaşıyor
- LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 11 durumu paylaşıyor
- LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 41 durumu paylaşıyor
ATP6V1E1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ATP6V1E1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Central cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Dental crowding
- Eyelid folded in
- Fullness around the eyes
- Long philtrum
- Narrow opening between the eyelids
23 özellik daha göster
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Premature sagging cheeks
- Small forehead
- Triangular face
- Wide nasal base
- Broad nasal tip
- Deep laugh lines
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Progressively abnormally small cranium
- Redundant neck skin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Boxer's nasal deformity
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of maxilla
- Narrow mouth
- Broad columella
- Collapsed nostrils
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Prominent veins on trunk
- Patent ductus arteriosus after birth at term
- Patent foramen ovale
- Tricuspid regurgitation
- Thoracic aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
3 özellik daha göster
Abnormality of the integument
- Abnormal fat tissue distribution below the skin
- Coarse hair
- Excessive wrinkled skin
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Hanging skin
- Loose redundant skin
- Sparse hair
- Thick hair
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ATP6V1E1 geni: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Erişim tarihi: 21 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v1e1
Dante Labs. ATP6V1E1 geni: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internet]. [alıntı tarihi 21 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v1e1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde