İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq21.1
Koordinatlar
Kromozom X: 78.104.248–78.129.295 (GRCh38)
Eksonlar
25 kb boyunca 11 ekson
Protein
417 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
MANE Select transkripti
ENST00000373316.5NM_000291.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glikojen Depo Hastalığı

    • Fosfogliserat Kinaz 1 EksikliğiX'e bağlı resesif

      PGK1 genindeki varyantlardan kaynaklanır; egzersizle ilişkili kas krampları ve kas yıkımı, hemolitik anemi veya nörolojik sorunlara yol açabilir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, yorucu egzersiz tetikleyicilerinden kaçınmaya yardımcı olur ve izlemeye yol gösterir.

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PGK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, PGK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PGK1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom X üzerinde, 77.616.772 ile 78.616.771 arasında.Kromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, geri iplikATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, geri iplikMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, ileri iplikCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, ileri iplikATP7APGAM4: 77.967.949–77.969.638, geri iplikPGAM4PGK1: 78.104.248–78.129.295, ileri iplikPGK1TAF9B: 78.126.646–78.139.705, geri iplikTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, geri iplikCYSLTR1PGK1 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 78.104.248–78.104.405, 158 bazEkson 2: 78.109.867–78.109.917, 51 bazEkson 3: 78.113.744–78.113.899, 156 bazEkson 4: 78.114.016–78.114.160, 145 bazEkson 5: 78.117.312–78.117.415, 104 bazEkson 6: 78.118.051–78.118.170, 120 bazEkson 7: 78.122.835–78.122.949, 115 bazEkson 8: 78.123.195–78.123.374, 180 bazEkson 9: 78.124.874–78.125.051, 178 bazEkson 10: 78.125.327–78.125.425, 99 bazEkson 11: 78.125.790–78.129.295, 3.506 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.254 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PGK1 genini nasıl okur

3

PGK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PGK1 genindeki 25 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PGK1 geni: phosphoglycerate kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. PGK1 geni: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgk1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al